Polineiropātiju raksturojums bērniem Latvijā. Desmit gadu dati

Perifēra neiropātija ir perifēro nervu darbības traucējumi, ko izraisa izmaiņas perifēro sensorisko, motorisko un/vai autonomo neironu struktūrā vai funkcijā. Motorisko šķiedru iesaiste var izraisīt vājumu, fascikulācijas vai muskuļu atrofiju, bet sensorisko šķiedru iesaiste izraisa nejutīgumu, tirpšanu un/vai mainītu sāpju uztveri. [1]

Perifēro neiropātiju etioloģija ir daudzveidīga, to iemesls var būt infekcijas slimības, autoimūna slimība, paraneoplastisks process, endokrīni, metaboliski traucējumi, iedzimta slimība un toksisks bojājums. Pieaugušiem pacientiem biežāk ir metabolisku traucējumu izraisītas polineiropātijas (PN), bet bērniem dominē iekaisīgu un iedzimtu slimību izraisītas PN. [1; 2]

Metodes

Pētījuma populāciju veidoja bērni (vecumā no viena mēneša līdz 17 gadiem, vidējais vecums 12,25 ± 5,1 gads) ar PN, kas 2008.—2018. gadā ar neirogrāfijas izmeklējumu apstiprināta BKUS. Anamnēze, klīniskie un laboratoriskie dati tika iegūti no pacientu medicīniskās dokumentācijas. Neirogrāfija veikta saskaņā ar polineiropātiju protokolu.

Rezultāti

Norādītajā periodā polineiropātija neirogrāfijā diagnosticēta 165 bērniem (neliels vīriešu dzimuma pārsvars: 55,8 % (n = 92) zēnu un 44,2 % (n = 73) meiteņu).

Lielākajai daļai bērnu perifērās neiropātijas cēlonis bija iegūts, galvenokārt cukura diabēta, kā arī toksisku iemeslu dēļ (1. tabula). Gandrīz visi bērni ar toksisku PN bija saņēmuši ķīmijterapiju. Aptuveni piektdaļai pacientu PN bija pārmantota, 64 % pacientu tas bija Šarko—Marī—Tūta (Charcot–Marie–Tooth) 1A apakštips, savukārt 15 % neiropātiju cēlonis bija idiopātisks. Cēlonis pacientiem ar iekaisīgu neiropātiju bija Gijēna—Barē sindroms vai hroniska iekaisīga demielinizējoša PN. Izplatītākie neiropātiju cēloņi < 17 gadu vecu pacientu grupā bija iedzimti un toksiski. Gandrīz pusei pacientu bija motorisks deficīts, kas prevalēja toksisku un iekaisīgu neiropātiju gadījumā (2. tabula). Nepilna trešdaļa pacientu sūdzējās par sāpēm, autonomas disfunkcijas simptomiem. Šajā grupā lielākajai daļai bija diabētiskas vai toksiskas izcelsmes neiropātija. Sensorisku deficītu vairāk novēroja diabētiskas un toksiskas neiropātijas gadījumā. Autonomas disfunkcijas pazīmes izpaudās kā tahikardija, gastrointestināli traucējumi, hipohidroze un ortostatiska hipotensija. Gandrīz visi šie klīniskie simptomi bija novērojami visās PN etioloģiskajās apakšgrupās.

Demielinizējošu neiropātiju neirogrāfija norādīja 52 pacientiem (31 %), aksonālu neiropātiju — 34 (21 %), jauktu polineiropātiju — 79 (48 %). Demielinizējoša neiropātija definēta kā nerva vadīšanas ātruma samazinājums un/vai pagarināta distālā latence, bet aksonālu neiropātiju gadījumā — samazināta darbības potenciāla amplitūda. Jaukta neiropātija — gadījumos, kad bija gan demielinizējošas, gan aksonālas neiropātijas pazīmes.

Diskusija

Bērnu vecumā tradicionāli par biežāko neiropātijas cēloni tiek uzskatīta iedzimtība, [2] taču mūsu pētījumā tā bija otrais biežākais cēlonis. Lielākajai daļai bērnu mūsu pētījumā bija diabētiska PN.

Tomēr, analizējot < 17 gadu veco pacientu grupu, sastopamākie cēloņi bija iedzimtie. Pasaulē pieaug diabēta sastopamība bērniem, [4; 5] un neirogrāfija kā PN sijājošās diagnostikas metode diabēta gadījumā tiek izmantota daudz biežāk nekā citām patoloģijām. Papildu faktors augstajam izplatības rādītājam Latvijā varētu būt arī sociāli ekonomiskais stāvoklis, kas negatīvi ietekmē savlaicīgu došanas uz konsultāciju pie ģimenes ārsta, medikamentu lietošanu, līdzestību un regulāru glikozes līmeņa kontroli asinīs. Vēl iespējams papildu cēlonis varētu būt ilgs laiks starp pirmajām sūdzībām/simptomiem un iedzimtas neiropātijas diagnozi. Mūsu pētījumā atklājās, ka Latvijā vidējais laiks no pirmajiem simptomiem līdz diagnozei iedzimtas neiropātijas gadījumā ir 13,9 gadi (Millere u.c. nepublicēti dati).

Jāpiemin, ka mūsu pētījuma dalībnieki bija pacienti ar neirogrāfiski apstiprinātu PN, tāpēc iespējams, ka atsevišķas etioloģiskās grupas pārstāvētas nepietiekami. Skaidri anamnēzes dati ar klīniskiem simptomiem, piemēram, sensorisks deficīts pēc ķīmijterapijas vai ģenētiski pierādīta neiropātijas diagnoze ģimenē, ir iespējamie iemesli, kāpēc bērnam PN apstiprināšanai neveikt neirogrāfiju. Pieļaujam, ka toksisku un iedzimtu neiropātiju pacientu ir vairāk, nekā norādīts mūsu pētījumā.

Motorisks un sensorisks deficīts, sāpes un autonoma disfunkcija konstatējama gandrīz visās PN etioloģiskajās grupās.

Sensoriskie simptomi nereti netiek atpazīti pietiekamā mērā, īpaši jaunākiem bērniem, [6] pēc mūsu datiem, tie ir tikai 16,9 % pacientu. Diabētiskās un toksiskās neiropātijas gadījumā prevalējošie sensoriskie deficīti, sāpes un autonoma disfunkcija vairāk atbilst smalko nervu šķiedru bojājumam.

Iedzimtu neiropātiju gadījumā sūdzības un agrīna diagnoze ir svarīga dzīves kvalitātei un agrīnai rehabilitācijai. Drīz varētu būt pieejama ārstēšana biežākajai iedzimtajai neiropātijai (Šarko—Marī—Tūta 1A apakštipam). [9] Terapijas efektivitāti un glikozes līmeņa kontroli asinīs diabēta pacientiem var izvērtēt pēc neiropātijas smaguma pakāpes un attiecīgi veikt izmaiņas terapijā. Lai gan neirogrāfija var būt pacientam nepatīkama izmeklēšanas metode, tā noder, lai izvērtētu diabētiskās neiropātijas terapijas efektivitāti. Iedzimtu neiropātiju gadījumā ar to ātrāk un arī lētāk iegūst norādes par iespējamo ģenētisko cēloni.

Secinājumi

Pētījumā par klīniskām un elektrofizioloģiskām pazīmēm bērniem ar neirogrāfiski diagnosticētu PN neiropātijas cēloņi lielākajai daļai bērnu bija iegūti, galvenokārt cukura diabēta dēļ, ~ ⅕ bērnu neiropātija bija iedzimta. Gandrīz visu PN klīnisko simptomu izpausmes bija visās etioloģiskajās grupās.