Cistiskā fibroze (CF) ir reta slimība, taču ar vērā ņemamu slogu raugoties no ārstēšanas skatpunkta. Pētījumos konstatēts, ka CF pacients vidēji dienā lieto septiņas dažādas ārstēšanas metodes, ieskaitot trīs dažādu veidu inhalējamos medikamentus ar dažādam inhalācijas ierīcēm – nebulaizeriem, pulverinhalatoriem, aerosolveida inhalatoriem, utt. Taču tikai apmēram 31 % CF pacientu inhalācijas veic pareizi.
28. februārī – šā gada starptautiskajā Reto slimību dienā – Latvijā notiks “Reto slimību forums 2025”, kas būs jau otrais šāda veida izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus. Šogad foruma uzmanības centrā – dati, informācija un informētība.
Nākamā gada valsts budžetā ieplānotā nauda reto slimību atklāšanai, rehabilitācijai un ārstēšanai ir vairāk nekā niecīga, pauda Latvijas Reto slimību alianses valdes priekšsēdētājs Juris Beikmanis.
Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
41% aptaujāto Latvijas iedzīvotāju uzskata, ka mūsdienās retās slimības vairs nav tik retas. Tikmēr tikai 3% aptaujāto ir pārliecināti, ka Latvijā ir iespējams saņemt reto slimību pacientu vajadzībām atbilstošu valsts apmaksātu terapiju, kamēr lielākā daļa – 43% - ir pārliecināti, ka nav, liecina Starptautisko inovatīvo farmaceitisko firmu asociācijas (SIFFA) veiktās aptaujas rezultāti.
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
16. Reto slimību konferences laikā 19. aprīlī Dr. Valdis Ģībietis prezentēja AL Amiloidozes vienlapi ģimenes ārstam un hematologam. Materiāls vienā lapā apkopo informāciju par slimības simptomiem, tajā skaitā izceļ sarkano karogu simptomus, diagnostikas shēmu, iezīmē nepieciešamos izmeklējumus un ārstēšanas steidzamību.
29. februārī Latvijā notiks “Reto slimību forums 2024”, kas būs pirmais šāda mēroga izglītojošs pasākums ar daudzpusīgu programmu, apvienojot veselības aprūpes speciālistus, pacientu pārstāvjus, lēmumu pieņēmējus, cilvēkus ar retām slimībām un viņu tuviniekus.
26. maijā Rīgā norisinājās konference “Vienlīdzīga veselības aprūpe visiem – nākamie soļi reto slimību pacientu ārstēšanā”, kurā diskutēja par reto slimību pacientu interešu aizstāvības jautājumiem.
ĶMI nenodrošina informāciju par pacienta tauku distribūciju ķermenī, kamēr vēdera apkārtmērs palīdz novērtēt potenciālu abdominālu aptaukošanos. Zviedru pētnieki secinājuši, ka vēdera apkārtmēra mērījumi vīriešiem salīdzinājumā ar ĶMI ir labāks marķieris ar aptaukošanos saistīta vēža attīstības riska noteikšanā.
Raksta auditorija — galvenokārt ģimenes ārsti, taču ikdienas praksē sāpes sprandā un ar tām saistītās galvassāpes kļūst par īstu izaicinājumu arī neirologiem un citu specialitāšu ārstiem. Aplūkojam lielākoties tieši sprandu un plecu joslu, ne tik daudz kakla priekšējās daļas sāpes, apkopojot gan personīgo pieredzi, gan literatūras datus. Raksts sadalīts divās daļās: spranda sāpes (skartais līmenis C5—Th1) un cervikogēnas galvassāpes (C1—C4).
Lielākā daļa neķirurģisko un neinvazīvo ārstēšanas metožu muguras lejasdaļas sāpēm jaunā sistemātiskā pārskatā un meta-analīzē nespēja pārspēt placebo efektu, un tikai 10 % no tām nodrošināja nelielu sāpju mazināšanos.
Kalprotektīns ir kalciju saistošs proteīns, ko audu iekaisuma gadījumā ražo neitrofilie leikocīti un monocīti. Kalprotektīnu atklāja 20. gadsimta 80. gados. Mūsdienās kalprotektīna līmeņa noteikšanu fēcēs plaši lieto iekaisīgu zarnu slimību (IZS) diagnostikā un pacientu novērošanā. Ar laboratoriskās analīzes metodēm to var izmērīt dažādos bioloģiskajos šķidrumos: asinīs, siekalās un urīnā. Vairāki pētījumi apstiprina kalprotektīna līmeņa serumā korelāciju ar autoimūnām slimībām. Kalprotektīns fēcēs ir specifisks marķieris IZS diagnostikā. [9]
Jauns pētījums pirmo reizi ir atklājis, ka ekstrēmas svara svārstības cilvēkiem ar aptaukošanos un sirds un asinsvadu slimībām būtiski palielina nāves risku – gan svara zudums, gan svara pieaugums paaugstina riska līmeni.
