Neiromuskulāras slimības. Atpazīšana zīdaiņu vecumā

Galvenās pazīmes neiromuskulārām slimībām zīdaiņu vecumā bieži izpaužas kā specifiski fiziskie simptomi un attīstības traucējumi, kas liecina par muskuļu vājumu un motorisko kustību ierobežojumiem. Neiromuskulāru traucējumu gadījumā novēro vairākas būtiskas pazīmes.

1. Muskuļu tonusa samazināšanās. Hipotonuss ir viena no agrīnākajām pazīmēm, kad muskuļiem trūkst pretestības pasīvām kustībām.
2. Muskuļu vājums un samazinātas spontānās kustības. Bērniem ar neiromuskulāriem traucējumiem bieži ir grūtības izpildīt aktīvas kustības pret gravitāciju. Tiek novērota ierobežota spontāna kustību aktivitāte un grūtības noturēt pozu.
3. Pavājināti cīpslu refleksi, kā arī samazinātas agrīno refleksu izpausmes. Šiem bērniem bieži vien trūkst normālo zīdaiņu refleksu, piemēram, Moro refleksa, vai arī tie izpaužas ļoti vāji. Cīpslu refleksi var būt samazināti vai pilnībā iztrūkt.
4. Galvas nestabilitāte un kavēta pozas attīstība. Bērni ar neiromuskulāriem traucējumiem bieži nevar noturēt galvu stabilā stāvoklī (izteikti vāja tā ir trakcijas mēģinājumā), viņiem ir grūtības pacelt galvu, guļot uz vēdera.
5. Barošanas grūtības un vājāka raudāšana. Dažiem zīdaiņiem ir vājš zīšanas un rīšanas reflekss, kas apgrūtina barošanu. Vāja raudāšana vai klusa balss arī var būt viena no neiromuskulāras slimības pazīmēm.
6. Iespējamās elpošanas grūtības. Dažas neiromuskulārās slimības, piemēram, spinālā muskuļu atrofija, var izraisīt elpošanas muskuļu vājumu, kas, savukārt, apgrūtina normālu elpošanu.
7. Lēna motorisko prasmju attīstība. Kavēšanās tādu prasmju apguvē kā sēdēšana, rāpošana un staigāšana var norādīt uz neiromuskulāriem traucējumiem. Zīdaiņiem var būt grūti veikt kustības, kas parasti ir novērojamas vidēji vecumgrupā noteiktā vecumā.

Šo pazīmju klātiene parasti nosaka, ka jāveic detalizēta neiromuskulāra izmeklēšana, lai noteiktu konkrētu cēloni un iespējami drīz sāktu nepieciešamo ārstēšanu.

Hipotonuss zīdaiņiem

Kas ir muskulatūras tonuss?

Muskulatūras tonuss ir muskuļu stāvoklis miera stāvoklī, kas uztur vieglu spriedzi un noturību. Tas ir nepieciešams ķermeņa pozas uzturēšanai un kustību kontrolei. Tonuss ir muskuļu pretestības līmenis pasīvām kustībām un izpaužas kā muskuļu elastība un spēja pretoties iestiepšanai.

Muskuļu tonusu regulē nervu sistēma, īpaši smadzenes un muguras smadzenes, kas signālus “nosūta” muskuļiem, lai uzturētu noteiktu spriedzes līmeni pat tad, kad ķermenis atrodas miera stāvoklī.

Patoloģiski muskuļu tonusa veidi ir vairāki.

1. Hipotonuss — pazemināts muskuļu tonuss, kas izpaužas, kad muskuļiem ir maza pretestība pasīvai kustībai. Hipotonuss bieži sastopams zīdaiņiem ar neiromuskulāriem traucējumiem vai ģenētiskām slimībām, piemēram, Dauna sindromu.
2. Hipertonuss — paaugstināts muskuļu tonuss, kas izpaužas kā pārmērīga muskuļu spriedze un stīvums. Tas raksturīgs tādām slimībām kā cerebrālā trieka un dažādiem CNS bojājumiem. Hipertonuss var izpausties kā spasticitāte vai distonija.

• Spasticitāte — muskuļi ir stīvi un pretestība kustībai ir palielināta, īpaši, kad tiek veikta ātra kustība. To parasti izraisa CNS bojājumi.
• Distonija — raksturīgi neregulāri muskuļu kontrakciju veidojumi, kas izraisa neparastu ķermeņa pozu vai neparedzamu kustību.

3. Rigiditāte — nemainīgs, stingrs muskuļu tonuss, kas pretestību saglabā visā kustības amplitūdā neatkarīgi no ātruma. Rigiditāte biežāk sastopama Parkinsona slimības un citu ekstrapiramidālu traucējumu gadījumā.

Šie patoloģiskie tonusa veidi liecina par specifiskiem neiroloģiskiem un neiromuskulāriem traucējumiem, tāpēc pieeja diagnostikai un ārstēšanai atšķiras.

Neiromuskulāro slimību gadījumā visbiežāk novēro hipotonusu, proti, samazinātu muskuļu pretestību pasīvai kustībai, kas izpaužas kā muskuļu nespēja uzturēt pietiekamu spriedzi ķermeņa pozas noturēšanai miera stāvoklī. Hipotonuss bieži ir pamanāms zīdaiņiem, kuri šķiet “šļaugani”.

Hipotonusa cēloņi

Hipotonusa cēloņi ir daudzveidīgi un var būt gan iedzimti, gan iegūti. Daži no biežākajiem iemesliem ir:

• centrālās nervu sistēmas traucējumi — hipotonuss var būt saistīts ar smadzeņu bojājumiem, piemēram, cerebrālo trieku, hipoksiski išēmisku encefalopātiju vai ģenētiskām slimībām, piemēram, Dauna sindromu un Prādera—Villija (Prader-Willi) sindromu,
• perifēro nervu bojājumi — šajā gadījumā hipotonuss rodas perifērās nervu sistēmas bojājuma dēļ, piemēram, spinālā muskuļu atrofijā, kas ietekmē muskuļu spēju saglabāt tonusu,
• endokrīnie traucējumi — hipotireoze un citas endokrīnās slimības var ietekmēt muskuļu tonusu, izraisot hipotonusu,
• metabolisma traucējumi — hipotonusu var izraisīt arī daži vielmaiņas traucējumi, piemēram, Pompes slimība.

Klīniskās hipotonusa pazīmes

Hipotonusa diagnozei jāveic rūpīga izmeklēšana, īpašu uzmanību pievēršot mazuļa kustībām, ķermeņa pozai un zīdaiņu refleksu aktivitātei. Zīdainim ar hipotonusu var būt novērojamas grūtības pacelt galvu un saglabāt pozu uz vēdera vai arī var novērot galvas aizkavēšanos, zīdaini paceļot no guļus stāvokļa (attēls). Vēl var novērot, ka zīdainis “izslīd” caur rokām, ja tiek vertikalizēts, turot aiz padusēm. Šie ir trīs galvenie simptomi, kas pārliecinoši norāda par hipotonusa klātieni.

Muskulatūras spēka samazinājums, vājums

Muskulatūras vājums ir centrāla un būtiska pazīme neiromuskulāro slimību gadījumā zīdaiņiem, jo tieši ietekmē bērna spēju normāli attīstīties un apgūt pamata prasmes. Muskuļu vājums, kas rodas neiromuskulāru traucējumu dēļ, var apgrūtināt tādas svarīgas funkcijas kā galvas un ķermeņa pozas noturēšana, elpošana, barošana un pamata kustības — sēdēšanu, rāpošanu, staigāšanu.

Zīdaiņiem ar muskulatūras vājumu bieži ir samazināta kustību aktivitāte un ierobežotas spontānās kustības, kas var ietekmēt viņu spēju attīstīties atbilstoši vecumam. Šis vājums var izpausties arī kā nespēja veikt ikdienas fiziskās aktivitātes, piemēram, pacelt rokas un kājas pret gravitāti vai stabili noturēt galvas pozīciju paceltu. Bieži arī novēro, ka šo slimību gadījumā tiek zaudētas jau iegūtās motoriskās prasmes.

Neiromuskulāro slimību diagnostikas pamatprincipi zīdaiņu vecumā

Zīdaiņu vecumā neiromuskulāro slimību diagnosticē pēc vairākiem pamatprincipiem, kas palīdz precīzi noteikt traucējumu cēloņus un veikt nepieciešamos pasākumus savlaicīgai ārstēšanai.

1. Anamnēzes iegūšana. Detalizēta anamnēzes noskaidrošana, grūtniecības un dzemdību norises analīze. Būtiski ir jautājumi par ģimenes anamnēzi, agrākām slimībām, grūtniecības laikā novērotiem traucējumiem, piemēram, samazinātu augļa kustību vai oligohidramniju, kā arī iespējamo dzimšanas traumu vai asfiksijas pazīmēm.
2. Klīniskā izmeklēšana. Fiziskā izmeklēšana palīdz novērtēt zīdaiņa muskuļu tonusu, muskuļu vājuma pazīmes un refleksus. Ārsts pārbauda, vai zīdainim nav pazīmju, kas norāda uz hipotonusu vai muskulatūras vājumu. Būtiski arī novērot bērna kustības un zīdaiņu refleksu aktivitāti, piemēram, Moro un zīšanas refleksu, kas neiromuskulāro slimību gadījumā var būt traucēti.
3. Neiromuskulārā izmeklēšana. Elektromiogrāfija (EMG) un nervu vadīšanas ātruma testi palīdz noteikt, vai traucējumi saistīti ar perifērajiem nerviem, muskuļiem vai neiromuskulāro savienojumu. Šīs metodes īpaši svarīgas nolūkā diferencēt muskuļu vājuma iemeslus.
4. Attēldiagnostika. Dažkārt nepieciešami attēldiagnostikas testi, piemēram, galvas smadzeņu un muguras smadzeņu magnētiskās rezonanses izmeklējumi (MRI), kas var atklāt CNS bojājumus/strukturālas izmaiņas, kā arī metabolisko slimību gadījumā raksturīgās izmaiņas.
5. Laboratorijas analīzes. Dažos gadījumos veic asins analīzes, piemēram, kreatīnfosfokināzes līmeņa noteikšanai, lai identificētu muskuļu bojājumus. Kreatīnfosfokināzes asins analīze rekomendējama jebkurā ģimenes ārsta praksē bērnam, kuram ir kavēta motoriskā attīstība un ir pazīmes par hipotonusu un/vai muskulatūras vājumu.
6. Ģenētiskās analīzes. Ja ir aizdomas par ģenētisku slimību, tiek veikta ģenētiskā testēšana, piemēram, spinālās muskuļu atrofijas, Pompes slimības, Prādera—Villija sindroma, Dauna sindroma diagnostikai vai citu iemeslu noskaidrošanai.
7. Multidisciplināra pieeja. Neiromuskulāro slimību diagnostikā bieži nepieciešama komandas pieeja, kurā piedalās neirologi, ģenētiķi, pediatri u.c. speciālisti. Šāda pieeja īpaši sarežģītu vai reti sastopamu slimību gadījumā nodrošina visaptverošu novērtējumu un efektīva ārstēšanas plāna izstrādi.

Izmantojot šos diagnostikas pamatprincipus, ārsti var efektīvi noteikt zīdaiņu neiromuskulāro slimību cēloņus un sākt atbilstošu ārstēšanu, kas ir būtiska bērna attīstības sekmēšanai un dzīves kvalitātes uzlabošanai.

Psihomotoriskās attīstības skalu izmantošana

Lai novērtētu zīdaiņu motoriskās attīstības progresu, ārsti un funkcionālie speciālisti (fizioterapeiti, ergoterapeiti, rehabilitologi) bieži izmanto standartizētas attīstības skalas, kas palīdz objektīvi noteikt, vai bērna attīstība atbilst vecumam un vai nav pazīmju, kas varētu liecināt par neiromuskulāriem traucējumiem. Trīs no biežāk izmantotajām skalām ir:

1. Denveras attīstības skrīninga tests (Denver Developmental Screening Test) — aptver četras galvenās attīstības jomas: sociālo, sīko motoriku, valodas prasmes un lielo motoriku. Tā ļauj identificēt bērnus ar attīstības aizkavi, kas var liecināt par muskuļu vājumu vai hipotonusu.
2. Bayley mazuļu attīstības skala (Bayley Scales of Infant and Toddler Development) — šī skala detalizēti novērtē bērna kognitīvās, valodas, kustību, sociāli emocionālās un adaptīvās uzvedības prasmes. Lielā motorika tiek pētīta īpaši, lai noteiktu, vai bērnam ir grūtības ar tādām prasmēm kā sēdēšana, staigāšana, rāpošana.
3. Minhenes funkcionālās attīstības diagnostikas (MFAD) skala, kas ir plaši lietojama, lai sekotu bērna attīstībai dažādos vecumposmos. Šī skala īpaši koncentrējas uz lielo un sīko motoriku, valodas attīstību, sociāli emocionālajām prasmēm un patstāvības prasmēm. Minhenes skala nodrošina detalizētu ieskatu zīdaiņa motoriskajā attīstībā, analizējot tādas prasmes kā velšanās, rāpošana, sēdēšana un staigāšana noteiktā vecumā. Tā palīdz noteikt, vai bērna kustību attīstība atbilst vecuma normām, un identificēt iespējamu attīstības aizkavi, kas var liecināt par muskuļu vājumu vai hipotonusu. Šo skalu bieži izmanto kā papildinājumu Denveras un Bayley attīstības skalām, sniedzot visaptverošāku izpratni par bērna funkcionālo attīstību un palīdzot savlaicīgi sākt nepieciešamo terapiju, ja tiek konstatētas novirzes.

Šīs skalas palīdz ārstiem noteikt attīstības līmeni un identificēt iespējamās novirzes agrīnā stadijā, tādējādi sniedzot iespēju laikus sākt nepieciešamos terapijas pasākumus.

“Sarkano karogu” simptomi ikdienas praksē

Ikdienā praksē var izmantot arī “sarkano karogu” simptomus, lai precizētu skaidru norādi, kad bērns tālākai izmeklēšanai un terapijas plāna izveidei jānosūta pie speciālista — bērnu neirologa, rehabilitologa.

“Sarkano karogu” simptomi:

• 0—4 mēnešu vecumā:
  • pozā uz vēdera nevar noturēt galvu paceltu,
  • neveļas 4 mēnešu vecumā,
  • neizsaka skaņas 4 mēnešu vecumā.
• 6—9 mēnešu vecumā:
  • 6 mēnešu vecumā nesniedzas pēc priekšmeta,
  • nevar apsēsties bez palīdzības,
  • 9 mēnešu vecumā nerāpo,
  • nebalstās uz kājām, kad tiek vertikalizēts,
  • nevar saņemt plaukstā sīku objektu
  • 9 mēnešu vecumā,
  • neizsaka patskaņus (ah, eh, oh) 6 mēnešu vecumā,
  • ar muti neveido “burbuļus” 9 mēnešu vecumā.
• 12—18 mēnešu vecumā:
  • 16—18 mēnešu vecumā nestaigā,
  • nav spēlēšanās aktivitātes 18 mēnešu vecumā — neliek klucīšus vienu uz otra,
  • 18 mēnešu vecumā nevar noturēt krītiņu (zīmuli), nezīmē,
  • 12 mēnešu vecumā nesaka nevienu vārdu,
  • 18 mēnešu vecumā nesaka vismaz sešus vārdus.
• 2—3 gadu vecumā:
  • nelēkā,
  • pa kāpnēm nekāpj ar pamīšus soli,
  • nevar paskriet vai skrien ar grūtībām,
  • nevar uzkāpt un nokāpt no mēbelēm,
  • grūtības uzzīmēt vai “kopēt” taisnu līniju vai apli,
  • 3 gadu vecumā nesaka teikumu.

Ja kādā vecumā konstatē divus vai vairāk simptomus, tad precīzākai diagnostikai jānosūta pie speciālista (bērnu neirologa, rehabilitologa).

Noslēgumā

Neiromuskulārās slimības zīdaiņu vecumā ir nopietns attīstības izaicinājums, kas var būtiski ietekmēt bērna spēju apgūt pamata prasmes un funkcionēt ikdienā.

Šīs slimības izpaužas ar tādām pazīmēm kā muskuļu vājums, pazemināts tonuss (hipotonuss), kavēta motoriskā attīstība, grūtības ar galvas un ķermeņa pozas saglabāšanu, kā arī ar problēmām rīšanā (barošanā) un elpošanas funkcijās.

Lai gan šīs pazīmes var šķist nespecifiskas, to agrīna atpazīšana ir kritiski svarīga, lai savlaicīgi sāktu diagnostikas procesu un atbilstošu terapiju.

Laikus diagnosticējot un ārstējot neiromuskulārus traucējumus, var būtiski uzlabot bērna prognozi, jo agrīna iejaukšanās mazina attīstības aizkavi un nodrošina bērnam nepieciešamo atbalstu, lai uzlabotu viņa fizisko un kognitīvo attīstību. Multidisciplināra pieeja, kurā iesaistīti pediatri, neirologi, ģenētiķi, rehabilitologi, fizioterapeiti, nodrošina pilnvērtīgu aprūpi un pielāgotu rehabilitācijas plānu. Tādējādi agrīna šo pazīmju atpazīšana un diagnostika palīdz bērnam sasniegt maksimāli iespējamo attīstības un funkcionēšanas līmeni, radot pamatu pilnvērtīgai dzīvei nākotnē.