Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Lai gan cistiskā fibroze rada galvenokārt plaušu bojājumu, pārmaiņas veidojas arī citās orgānu sistēmās un, pagarinoties dzīvildzei, komplikācijas ārpus plaušām kļūst aizvien nozīmīgākas. [7]
Kādas ir cistiskās fibrozes fenotipiskās pazīmes un ārstēšanas principi?
Cistiskā fibroze skar vairākas orgānu sistēmas, visbiežāk elpošanas, gremošanas un reproduktīvo sistēmu.
Hronisks, lielākoties produktīvs klepus, krēpās kolonizējas cistiskajai fibrozei raksturīgie patogēni (Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus), deguna polipi, hronisks sinusīts, patoloģiskas izmaiņas krūšu Rtg — šīs ir raksturīgākās pazīmes cistiskās fibrozes pacientam. Biežāk šo simptomu pārvaldībai izmanto dažādas inhalācijas, piemēram, ar NaCl, intranazālu hormonterapiju, perorālu pretiekaisuma terapiju, CFTR modulatorus, mehānisku elpceļu attīrīšanu ar dažādiem vingrinājumiem, fizioterapiju.
Gremošanas sistēmā visvairāk tiek skarta aizkuņģa dziedzera funkcija: nomākta aizkuņģa dziedzera eksokrīnā funkcija, aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, rekurents pankreatīts.
Tāpat cistiskās fibrozes pacientiem raksturīga malnutrīcija, vitamīnu deficīts, diskomforts vēderā (aizcietējumi, sāpes), hronisks atvilnis. Šajā gadījumā parasti izmanto aizkuņģa dziedzera enzīmus aizvietojošo terapiju, vit-
amīnterapiju, protonu sūkņu inhibitorus vai H2 blokatorus. [1]
Kas raksturīgs aizkuņģa dziedzera enzīmu aizstājterapijai?
Lielākoties tiek lietoti medikamenti, kas satur trīs gremošanai nepieciešamus enzīmus: lipāzi, proteāzi un amilāzi. Šie enzīmi palīdz sagremot taukus, olbaltumvielas, ogļhidrātus. Šos enzīmus lieto visās uzkodu reizēs un maltītēs, kas satur taukus vai olbaltumvielas. Enzīmi nav jālieto, ja ēd tikai augļus (izņemot avokado) un dārzeņus, cukuru, džemu, medu, sīrupus, augļu sulas, sorbetus vai augļu konfektes, želeju un uztura bagātinātājus uz augļu bāzes. Bērniem un zīdaiņiem, kas vēl nespēj norīt kapsulu, tās saturu kopā ar nelielu daudzumu ābolu biezeņa dod tieši pirms ēšanas. Ņemot vērā bērna spējas, 2—5 gadu vecumā pamazām pieradina norīt kapsulu. Nav stingru rekomendāciju par devām, tās pielāgo, kamēr malabsorbcijas simptomi mazinās un bērna augšana ir netraucēta. Lielbritānijā vadlīnijas nerekomendē pārsniegt devu 10 000 SV lipāzes/kg. [5]
Cik bieži cistiskās fibrozes pacienti cieš no aizcietējumiem?
Aizkuņģa dziedzera nepietiekamība un hroniska caureja gremošanas traucējumu dēļ ir viens no galvenajiem cistiskās fibrozes pacientu simptomiem, kam uzmanība pievērsta jau desmitgadēm. Tomēr, tā kā šobrīd pacienti veiksmīgi var lietot aizkuņģa dziedzera enzīmu aizstājterapiju un iespējama agrīna neonatāla slimības sijājošā diagnostika, uzmanība jāpievērš arī citu simptomu attīstībai. Kohortu pētījumi uzrāda vairākus citus ar kuņģa—zarnu traktu saistītus simptomus: 80 % ir sāpes, diskomforts vēderā, meteorisms, 50 % saskaras ar grūtībām defekācijā (sāpīgs process, cietas fēces). 30 % cistiskās fibrozes pacientu ir aizcietējumi.
Novērojumu pētījumos (kopā 2018 pacientu) par aizcietējumiem kā cistiskās fibrozes pacientu sūdzību ziņo 10—57 % gadījumu. [2]
Kas ir distālo zarnu obstrukcijas sindroms?
Pacienti ar distālo zarnu obstrukcijas sindromu (DZOS) sūdzas par kolikveida sāpēm vēderā un vēdera uzpūšanos, vemšanu. Obstrukcija var būt daļēja vai pilnīga, bet simptomi jebkurā gadījumā lielākoties sākas akūti. Sāpes parasti ir nabas rajonā vai labā apakšējā vēdera kvadrantā, tās ir progresējošas un asociējas ar žults vemšanas epizodēm.
DZOS ir 16—21 % cistiskās fibrozes pacientu, apmēram pusei zīdaiņa vecumā bijusi mekonija ileusa epizode, vairāk nekā 90 % DZOS pacientu ir arī aizkuņģa dziedzera funkcijas nepietiekamība. Jāņem vērā, ka DZOS biežāk izpaudīsies cistiskās fibrozes pacientiem ar smagāku genotipu.
Ārstēšana parasti empīriska, pacienti labi reaģē uz perorālu rehidratāciju, fēču mīkstinātājiem, osmotiskiem laksatīviem. Smagākos gadījumos var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. [4]
Kas ir zināms par aknu bojājumu cistiskās fibrozes pacientam?
Slimības gaitā bieži iesaistās aknas, bet klīniski nozīmīga aknu ciroze attīstās 20—30 % pieaugušo cistiskās fibrozes pacientu, portāla hipertensija attīstās 5—10 %.
Simptomātiska aknu slimība kā nāves iemesls šobrīd ziņots tikai 2,5 % gadījumu. Aknu iesaiste slimības gaitā nepieaug progresīvi, bet tai ir pīķis — dzīves otrā desmitgade, biežāk vīriešiem (3 : 1). Nav zināma genotipa—fenotipa korelācija, toties novērota stingra asociācija ar konkrētu gēnu polimorfismu, kas var būt prognozes faktors aknu slimības attīstībai vēlāk. Piemēram, α1 antitripsīna Z alēles heterozigotiem ir 7 × lielāks risks, ka dzīves laikā attīstīsies aknu ciroze. [5]
Kādi vitamīni nepieciešami cistiskās fibrozes pacientam?
Taukos šķīstošo vitamīnu (A, D, K, E) malabsorbcija cistiskās fibrozes pacientiem ir visai tipiska. Kopš diagnozes noteikšanas brīža visi bērni ar cistiskās fibrozes diagnozi jānodrošina ar uztura bagātinātājiem, kas satur šos taukos šķīstošos vitamīnus. Visu dzīvi šie vitamīni jāsaņem tiem cistiskās fibrozes pacientiem, kam ir aizkuņģa dziedzera nepietiekamība, bet tie, kam aizkuņģa dziedzera funkcija ir netraucēta, līdz piecu gadu vecumam saņem visus taukos šķīstošos vitamīnus un no sešu gadu vecuma — D un K vitamīnu kaulu metabolisma procesu uzturēšanai. [5]
Cistiskās fibrozes gēna nēsātājs — vai arī pakļauts riskam?
Lai attīstītos autosomāli recesīva slimība (kāda ir arī cistiskā fibroze), nepieciešami divi attiecīgi mutēti gēni. Interesantu atklājumu publiskojuši pētnieki, apgalvojot, ka arī cistiskās fibrozes gēna nēsātājs ir pakļauts riskam saistībā ar dažādām veselības likstām, kas parasti saistītas tieši ar cistisko fibrozi.
Ja līdz šim atrasta saikne starp cistiskās fibrozes gēna nēsāšanu un pankreatītu, vīriešu neauglību un citādi neizskaidrojamu bronhektāžu attīstību, tagad sāk vilkt paralēles arī ar diabētu, aizcietējumiem, žultsakmeņu slimību, īsu augumu un citiem attīstības traucējumiem. [3]
Kur cistiskās fibrozes pacientus aprūpē Latvijā?
Cistiskās fibrozes centrs ir vienīgā vieta Latvijā, kur visu vecumu cistiskās fibrozes pacientus (šobrīd — vairāk nekā 50) regulāri uzrauga multidisciplināra komanda.
Pacientu aprūpe atbilst Eiropā jaunākajām Royal Brompton hospital un Trust vadlīnijām, viņiem tiek nodrošināta pasaules līmeņa terapija un aprūpe.
No 2019. gada jūlija visiem jaundzimušajiem veic sijājošo diagnostiku, lai ātrāk diagnosticētu un sāktu ārstēt bērnus ar cistisko fibrozi. [6]
