Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
Stress ir normāla fizioloģiska reakcija uz ikdienas izaicinājumiem un negaidītām situācijām. Tas izpaužas gan ar psiholoģiskiem/emocionāliem, gan fiziskiem simptomiem. Stresa situācijās notiek īslaicīgas “krīzes” adaptīvas izmaiņas hormonālā līmenī ar veģetatīvās nervu sistēmas aktivāciju, kas palīdz ātrāk reaģēt uz potenciālu apdraudējumu un vienā vai citā veidā to atrisināt. Ilgstošs/hronisks stress var izraisīt hormonālu disregulāciju, patoloģiskus adaptīvus mehānismus, kas var radīt vai saasināt kā somatiskus, tā psihiskus traucējumus. [1]
Zināms, ka HOPS pacientiem ir paaugstināts plaušu vēža attīstības risks. Bet vai risks saglabājas augsts arī pēc tādu līdzfaktoru kā smēķēšana, vecums, dzimums, ĶMI un blakusslimību izslēgšanas no vienādojuma?
Jaunākie ASV pētījumu dati rāda, ka FDA (US Food and Drug Administration) melnās kastes brīdinājumi antidepresantiem tieši pretēji iecerētajam, saistīti ar suicidalitātes pieaugumu un psihiskās veselības pasliktināšanos jauniem pacientiem ar depresiju.
Saaukstēšanās — angliski common cold: tulkojot sagaidām, ka tā ir vienkārša, parasta slimība. Tātad tveram viegli! Bet tajā pašā laikā saaukstēšanās ir viens no galvenajiem iemesliem īslaicīgai darbnespējai, kā arī nozīmīgs slogs primārajā aprūpē, sākoties rudens sezonai.
Osteoporoze ir hroniska slimība, kurai raksturīgs zems kaulu minerālblīvums, izmainīta kaulu mikroarhitektūra, tāpēc samazinās kaulu kvalitāte un palielinās lūzumu risks. [1] Rakstā apkopota informācija par indikācijām DEXA izmeklējumam, osteoporozes diagnostiku, ārstēšanas iespējām.