Recidivējoša elpceļu papilomatoze (REP) ir reta slimība, ko raksturo atkārtota eksofītu labdabīgu audzēju jeb papilomu augšana elpceļu gļotādā, galvenokārt balsenē. [1] Cēlonis ir inficēšanās ar cilvēka papilomas vīrusu (CPV). Ap 90 % gadījumu ar zemas malignitātes 6. un 11. vīrusa tipu, [2] kas izpaužas kā īstā REP, pārējos 10 % gadījumu sastopami augstas malignitātes riska vīrusa tipi 16., 18., 31., 33., 42., 52. un 58., [3] kuru radītās izmaiņas uzskatāmas par pirmsvēža bojājumiem. [1]
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Uzlabojoties medikamentozās ārstēšanas iespējām, pagarinājusies ar cistisko fibrozi slimo cilvēku dzīvildze. Mūsdienās 42 % cistiskās fibrozes pacientu ir vecāki par 18 gadiem, 5 % pārsniedz 40 gadu vecumu, taču ir valstis, kur pieaugušo vecumu sasnieguši vairāk nekā 50 % cistiskās fibrozes pacientu.
Retās slimības skar nelielu cilvēku skaitu, salīdzinot ar iedzīvotāju kopskaitu. Eiropā slimība tiek uzskatīta par retu, ja attīstās vienam vai mazāk nekā vienam no 2000 cilvēkiem.
Behčeta slimība jeb “Zīda ceļa” slimība ir reta, hroniska sistēmiska iekaisuma slimība, kuras izplatība pasaulē ir 1—9 gadījumi uz 100 000 iedzīvotāju. Kopā ar šīs slimības nosaukumu mūsdienās joprojām dzīvo atmiņas par dermatologu profesoru Hulusi Behchet, kas 20. gadsimta sākumā aprakstīja savus novērojumus par klīnisko simptomu triādi: aftozo stomatītu, konjunktivītu un mutes dobuma un ģenitālā trakta čūliņām.
Reto slimību diagnostikā un aprūpē svarīgs ir nopietns komandas darbs. Cistiskā fibroze ir viena no slimībām, kuru gadījumā ārstam jābūt īpaši uzmanīgam, lai nepalaistu garām it kā sākotnēji nespecifiskus simptomus. Pavisam drīz talkā nāks sijājošā diagnostika jaundzimušajiem, dodot iespēju CF pacientiem dzīvot ilgāk un kvalitatīvāk.
Ikdienā konsultējot pacientus ar šo slimību, gribētos teikt, ka pacients ir pārstrādājies vai sirgst ar izdegšanas sindromu. Diemžēl ne vienmēr viss izskatās tā, kā pirmajā mirklī šķiet. Iesākumā redzam tik daļiņu no visas bildes. Nedrīkst koncentrēties tikai uz vienu simptomu, jāvērtē simptomu kopums — tikai tā ieraugāma slimības patiesā seja.
Sieviešu veselība menopauzes gados arvien vairāk tiek atzīta par globālu veselības prioritāti, jo tieši šajā periodā sievietes ir vērā ņemama sabiedrības daļa — arī Latvijā sieviešu īpatsvars pēc 42 gadu vecuma pārsniedz vīriešu. Tāpēc būtiski vērst gan pašu sieviešu, gan visas sabiedrības uzmanību uz veselības aspektiem un slimību profilaksi. [2] Menopauze ir fizioloģisks sarežģītu hormonālu izmaiņu periods, un tas ir nozīmīgs posms pacienšu uzraudzībā, jo hormonālie procesi, kad pazeminās dzimumhormonu līmenis, ietekmē ne tikai reproduktīvo sistēmu, bet arī citas ķermeņa funkcijas. [9]
Pacientiem ar metabolo disfunkciju saistītu steatohepatisko aknu slimību (MASLD) ir ievērojami augstāks risks mirt no gandrīz visiem galvenajiem nāves cēloņiem. Visizteiktākie relatīvie riski novēroti hepatocelulārai karcinomai (HCC) un ar aknu saslimšanām saistītai mirstībai, savukārt augstākie absolūtie mirstības rādītāji – no ne-HCC vēža un sirds un asinsvadu slimībām.
Kalprotektīns ir kalciju saistošs proteīns, ko audu iekaisuma gadījumā ražo neitrofilie leikocīti un monocīti. Kalprotektīnu atklāja 20. gadsimta 80. gados. Mūsdienās kalprotektīna līmeņa noteikšanu fēcēs plaši lieto iekaisīgu zarnu slimību (IZS) diagnostikā un pacientu novērošanā. Ar laboratoriskās analīzes metodēm to var izmērīt dažādos bioloģiskajos šķidrumos: asinīs, siekalās un urīnā. Vairāki pētījumi apstiprina kalprotektīna līmeņa serumā korelāciju ar autoimūnām slimībām. Kalprotektīns fēcēs ir specifisks marķieris IZS diagnostikā. [9]
Raksta auditorija — galvenokārt ģimenes ārsti, taču ikdienas praksē sāpes sprandā un ar tām saistītās galvassāpes kļūst par īstu izaicinājumu arī neirologiem un citu specialitāšu ārstiem. Aplūkojam lielākoties tieši sprandu un plecu joslu, ne tik daudz kakla priekšējās daļas sāpes, apkopojot gan personīgo pieredzi, gan literatūras datus. Raksts sadalīts divās daļās: spranda sāpes (skartais līmenis C5—Th1) un cervikogēnas galvassāpes (C1—C4).
Lielākā daļa neķirurģisko un neinvazīvo ārstēšanas metožu muguras lejasdaļas sāpēm jaunā sistemātiskā pārskatā un meta-analīzē nespēja pārspēt placebo efektu, un tikai 10 % no tām nodrošināja nelielu sāpju mazināšanos.