Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.
“Ir vērtīgi ik pa laikam paelpot svaigu gaisu citur, iegūt medicīnas un dzīves pieredzi,” saka pediatri Dr. med. REINIS BALMAKS un Dr. BAIBA BALMAKA. Viņi bija paņēmuši pauzi no Latvijas medicīnas, lai gadu strādātu Austrālijas pilsētā Melburnā. Pacientu drošība, vadlīniju medicīna, Melburnas īpašais darba grafiks, labsirdība komunikācijā, apsēstība ar kafiju un barista, kurš naktī ierodas slimnīcā, — šie ir daži no atslēgas vārdiem dakteru Balmaku stāstā.
Iepriekšējā Doctus numurā rakstījām par tādām medikamentu grupām neirotiskā spektra traucējumu ārstēšanā kā benzodiazepīni un antidepresanti. Tā kā ar šīm divām zāļu grupām farmakoterapijas iespējas neaprobežojas, šajā žurnāla numurā turpinām aprakstīt citu anksiolītisko un sedatīvo līdzekļu potenciālu.
Žults atvilnis jeb žults reflukss, jeb duodenogastroezofageālais reflukss ir medicīnisks stāvoklis, kad žults, kas ir aknu ražota gremošanas sula, no divpadsmitpirkstu zarnas plūst uz kuņģi un reizēm uz barības vadu. Šis atvilnis var izraisīt diskomfortu, sāpes un citus simptomus, kas bieži vien ir līdzīgi skābes refluksa (gastroezofageālā atviļņa slimības jeb GEAS) simptomiem un sūdzībām.
Medicīniskais papilduzturs (oral nutritional supplements) jeb īpašiem medicīniskiem nolūkiem paredzēta pārtika nodrošina uzturvielas cilvēkiem, kuri slimo vai cieš no uzturvielu trūkuma konkrētas diagnosticētas slimības vai veselības traucējuma dēļ, kas šiem pacientiem kavē apmierināt uztura vajadzības ar parastu pārtiku. Ikdienas sarunās biežāk lietojam terminu “medicīniskais papilduzturs”, savukārt likumdošanā to sauc par “īpašiem medicīniskiem nolūkiem paredzētu pārtiku”.
Uztura bagātinātāji (UB) ar kurkumu ir dabiski antioksidanti un pretiekaisuma līdzekļi. Izteikta hipotēze, ka šie līdzekļi varētu noderēt acu veselībai, mazinot risku attīstīties ar vecumu saistītas makulas deģenerācijai (MD). Lai novērtētu šo UB efektu, veikts retrospektīvs kohortas pētījums.
