Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.
Bronhiālā astma (BA), hroniska obstruktīva plaušu slimība (HOPS), tuberkuloze (TB) — uz pulmonologu un ģimenes ārstu pleciem gulstas gan bērnu, gan pieaugušo pārvaldība. Rubrikā “Ģimenes ārsts jautā” iztirzāti teju divdesmit jautājumi bērnu un pieaugušo pulmonoloģijas lauciņā, uz kuriem atbildes sniedz vadošie jomas speciālisti Latvijā.
Jaunas meta-analīzes rezultāti liecina, ka spilgtas gaismas terapija (BLT) ir saistīta ar 41 % remisijas līmeni pacientiem ar nesezonāliem depresīviem traucējumiem, kas ir ievērojami augstāks nekā remisijas līmenis, kas ziņots ar citām ārstēšanas metodēm.
Eiropas Kardiologu asociācijas (ESC) kongress ir viens no svarīgākajiem pasākumiem kardioloģijā, kur tiekas pasaulē vadošie eksperti kardioloģijā un citi interesenti, lai atspoguļotu jaunumus sirds un asinsvadu veselības aprūpes, diagnostikas un uzraudzības jomā. Šis gads ir īpašs, jo ESC nāk klajā ar četru vadlīniju — hipertensijas, priekškambaru mirdzēšanas, hronisku koronāru sindromu un perifēro artēriju un aortas slimību — atjauninājumiem. Arī Doctus bija iespēja Londonā notiekošajam pieslēgties tiešsaistē, tāpēc varam sniegt jaunāko ieskatu kardioloģisko pacientu aprūpē un šajā numurā vēstām par arteriālo hipertensiju.
Stress ir normāla fizioloģiska reakcija uz ikdienas izaicinājumiem un negaidītām situācijām. Tas izpaužas gan ar psiholoģiskiem/emocionāliem, gan fiziskiem simptomiem. Stresa situācijās notiek īslaicīgas “krīzes” adaptīvas izmaiņas hormonālā līmenī ar veģetatīvās nervu sistēmas aktivāciju, kas palīdz ātrāk reaģēt uz potenciālu apdraudējumu un vienā vai citā veidā to atrisināt. Ilgstošs/hronisks stress var izraisīt hormonālu disregulāciju, patoloģiskus adaptīvus mehānismus, kas var radīt vai saasināt kā somatiskus, tā psihiskus traucējumus. [1]
“Kad vajadzēja izvēlēties, kurā rezidentūrā stāties, sapratu, ka gribu darīt kaut ko nopietnu. Un neiroloģija, manuprāt, ir vissmagākā medicīnas joma. Nospriedu, ka kļūt par ārsti neiroloģi, strādāt šajā specialitātē — tas būtu kaut kas vērtīgs,” atzīst Dr. med. DAINA PASTARE, neiroloģe, Vispārējās neiroloģijas nodaļas un Multiplās sklerozes vienības vadītāja Rīgas Austrumu klīniskajā universitātes slimnīcā, docente Neiroloģijas un neiroķirurģijas katedrā Rīgas Stradiņa universitātē.