Šoreiz klīniskā gadījuma apraksts būs ne tik pierasts, tas būs intriģējošs ziņojums. Aprakstā - divi klīniskie gadījumi, kam diagnoze ir gandrīz vienāda - androgēnu rezistence, bet cik atšķirīga ir dzimumattīstības traucējumu klīniskā izpausme! Šī diagnoze ir viens no visizteiktākajiem dzimumdiferenciācijas traucējumiem. Iepazīstoties ar šiem klīniskajiem gadījumiem, rodas jautājums: kas gan nosaka personas identitāti?
Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Šoreiz klīniskā gadījumā demonstrējumā samērā reta saslimšana – Gošē slimība, kam Latvijā nav pieejama ārstēšana. Ja pacienti nesaņem medikamentozu terapiju, tad ir liesas plīsumi un infarkti, kaulu krīzes (ārkārtīgi sāpīgi kaulu lītiskie bojājumi, kas izraisa patoloģiskus kaulu lūzumus), aknu fibroze, kas progresē uz cirozi, pulmonāla hipertensija.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]
Dezoksiribonukleīnskābes (DNS) analīzes nozīme medicīnā tika izprasta jau drīz pēc DNS bioloģiskās lomas noskaidrošanas XX gs. vidū. Tomēr praktisku nozīmi DNS pētījumi ieguva 30 gadus vēlāk pēc efektīvu un salīdzinoši lētu DNS analīzes metožu izstrādāšanas. [1] Cilvēka DNS analīze mūsdienās tiek plaši veikta kā zinātniskiem nolūkiem (gēnu uzbūves, darbības un mijiedarbības pētījumi, populāciju ģenētiskie pētījumi u.tml.), tā arī praktiskiem mērķiem, tostarp tiesu medicīnā (indivīdu identifikācija, paternitātes un parentitātes noteikšana) un klīniskajā medicīnā. Ierobežotā apjoma dēļ rakstā apskatīta DNS analīze galvenokārt klīniskajā medicīnā.
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.
Sieviešu veselība menopauzes gados arvien vairāk tiek atzīta par globālu veselības prioritāti, jo tieši šajā periodā sievietes ir vērā ņemama sabiedrības daļa — arī Latvijā sieviešu īpatsvars pēc 42 gadu vecuma pārsniedz vīriešu. Tāpēc būtiski vērst gan pašu sieviešu, gan visas sabiedrības uzmanību uz veselības aspektiem un slimību profilaksi. [2] Menopauze ir fizioloģisks sarežģītu hormonālu izmaiņu periods, un tas ir nozīmīgs posms pacienšu uzraudzībā, jo hormonālie procesi, kad pazeminās dzimumhormonu līmenis, ietekmē ne tikai reproduktīvo sistēmu, bet arī citas ķermeņa funkcijas. [9]
Pacientiem ar metabolo disfunkciju saistītu steatohepatisko aknu slimību (MASLD) ir ievērojami augstāks risks mirt no gandrīz visiem galvenajiem nāves cēloņiem. Visizteiktākie relatīvie riski novēroti hepatocelulārai karcinomai (HCC) un ar aknu saslimšanām saistītai mirstībai, savukārt augstākie absolūtie mirstības rādītāji – no ne-HCC vēža un sirds un asinsvadu slimībām.
Kalprotektīns ir kalciju saistošs proteīns, ko audu iekaisuma gadījumā ražo neitrofilie leikocīti un monocīti. Kalprotektīnu atklāja 20. gadsimta 80. gados. Mūsdienās kalprotektīna līmeņa noteikšanu fēcēs plaši lieto iekaisīgu zarnu slimību (IZS) diagnostikā un pacientu novērošanā. Ar laboratoriskās analīzes metodēm to var izmērīt dažādos bioloģiskajos šķidrumos: asinīs, siekalās un urīnā. Vairāki pētījumi apstiprina kalprotektīna līmeņa serumā korelāciju ar autoimūnām slimībām. Kalprotektīns fēcēs ir specifisks marķieris IZS diagnostikā. [9]
Raksta auditorija — galvenokārt ģimenes ārsti, taču ikdienas praksē sāpes sprandā un ar tām saistītās galvassāpes kļūst par īstu izaicinājumu arī neirologiem un citu specialitāšu ārstiem. Aplūkojam lielākoties tieši sprandu un plecu joslu, ne tik daudz kakla priekšējās daļas sāpes, apkopojot gan personīgo pieredzi, gan literatūras datus. Raksts sadalīts divās daļās: spranda sāpes (skartais līmenis C5—Th1) un cervikogēnas galvassāpes (C1—C4).
Lielākā daļa neķirurģisko un neinvazīvo ārstēšanas metožu muguras lejasdaļas sāpēm jaunā sistemātiskā pārskatā un meta-analīzē nespēja pārspēt placebo efektu, un tikai 10 % no tām nodrošināja nelielu sāpju mazināšanos.
