Atklāti jauni gēni, kas ietekmē astmas, siena drudža un ekzēmas attīstības risku
Lai gan pēc iedzimtības novērtējuma var secināt, ka astmas, siena drudža un ekzēmas risku lielā mērā nosaka ģenētiski faktori, iepriekš veiktie pētījumi nav izskaidrojuši lielu daļu ģenētikas, kas ir šo slimību pamatā. Šajā pētījumā tika iekļauti 346 545 kaukāzieši, kuru dati bija Lielbritānijas Biobankā, lai identificētu jaunus astmas, siena drudža un ekzēmas lokusus un atkārtotu jaunos lokusus trīs neatkarīgās kohortās.
Tika identificēts141 gēns, no kuriem 41 ir jauns, un kuri ir saistīti (P ≤ 3x10−8) ar astmu, siena drudzi vai ekzēmu. Tie tika analizēti atsevišķi vai arī kā slimības fenotipi, kas ietver dažādu šo slimību kombināciju. Lielākā daļa gēnu bija saistīti ar kombinēto fenotipu (astma / siena drudzis / ekzēma). Tomēr 20 gēniem bija ievērojami lielāka ietekme tikai uz siena drudzi / ekzēmu, salīdzinot ar to iedarbību uz astmu, savukārt 26 gēniem bija lielāka ietekme uz astmu, salīdzinot ar to iedarbību uz siena drudzi / ekzēmu. Četros no jaunajiem gēniem - TNFRSF8, MYRF, TSPAN8 un BHMG1 - vadošie SNP bija LD (> 0,8).
Pētījuma rezultāti apliecina, ka astmas/ siena drudža un ekzēmas attīstībā liela nozīme ir gēniem un liela daļa šo gēnu ir kopīga visām šīm slimībām.
AVOTS: Johansson A, Rask-Andersen M, Karlsson T, Ek WE. Genome-wide association analysis of 350 000 Caucasians from the UK Biobank identifies novel loci for asthma, hay fever and eczema. Human Molecular Genetics, 2019