Atklāta jauna saistība starp alkoholu, gēniem un sirds mazspēju
Titins ir ļoti nozīmīgs sirds muskuļa elasticitātes uzturēšanai un kļūdainās šī gēna versijas ir saistītas ar sirds mazspējas veidu: dilatētu kardiomiopātiju.
Jaunajā pētījumā pierādīts, ka šī gēna kļūdainās versijas var mijiedarboties ar alkoholu un veicināt sirds mazspējas attīstību pat tad, ja alkohols tiek lietots nelielos daudzumos. Pētījuma pirmajā kārtā analizēja 141 pacientu ar alkoholisko kardiomiopātiju (ACM), šo stāvokli parasti izraisa pārmērīga alkohola lietošana (vairāk nekā 70 devas nedēļā) piecus vai vairāk gadus. Pētnieki atklāja, ka titina gēna kļūdainās versijas var būt nozīmīgas arī pie šīs saslimšanas. 13,5 % no pētāmajiem pacientiem atklāja novirzes titina gēnā. Šī proporcija ir daudz augstāka nekā vispārējā populācijā. Šie rezultāti liecina, ka ACM nav tikai saindēšanās ar alkoholu rezultāts, šeit loma ir arī ģenētiskai pedispozīcijai, līdz ar to arī citiem ģimenes locekļiem ir paaugstināts risks. Pētnieki norāda, ka ACM pacientu radiniekiem būtu jāveic papildus izmeklējumi un dažos gadījumos arī ģenētiskie testi, lai izslēgtu ACM.
Pētījuma otrajā kārtā pētnieki novērtēja alkohola lomu dilatētas kardiomiopātijas (DCM) gadījumos. DCM var būt vairāki cēloņi: vīruss infekcijas, atsevišķi medikamenti. Arī šī saslimšana var būt ģenētiska un apmēram 12 % gadījumu ir saistīti ar izmainītu titina gēnu. Pētījumā 716 pacientiem ar DCM jautāja, cik daudz alkohola viņi lieto. Neviens no aptaujātajiem pacientiem nelietoja tika daudz alkohola, kas varētu izraisīt ACM. Bet pētnieki atklāja, ka tiem pacientiem, kuriem ir kļūdainais titina gēns pat neliela alkohola lietošana ietekmē sirds pumpēšanas spēku.
Vēl ir nepieciešami papildus pētījumi, lai noskaidrotu kā alkohola lietošana ietekmē cilvēkus, kuri nēsā kļūdaino titina gēnu, bet kuriem nav sirds problēmas.
AVOTS: Ware JS, Amor-Salamanca A, Tayal U, et al. Genetic Etiology for Alcohol-Induced Cardiac Toxicity. Journal of the American College of Cardiology, 2018; 71 (20): 2293