Gandrīz katram piektajam pacientam, kurš mirst no neizskaidrojamas pēkšņas sirds nāves, ir konkrēts gēns
Neizskaidrojamai pēkšņai kardiālai nāvei (SCD) bieži neizdodas noteikt nāves cēloni. Ģenētiskā pārbaude palīdz diagnosticēt iedzimtas sirds slimības neizskaidrojamas SCD gadījumā; tomēr nekad līdz šim nav sistemātiski pārbaudīta saistība starp iedzimtu kardiomiopātiju (CM) un aritmijas sindromu patogēniem vai iespējamiem patogēniem (P / LP) variantiem un ar neizskaidrojamu SCD risku.
Pētījuma mērķis bija izpētīt neizskaidrojamas SCD gadījumus, lai noteiktu iedzimtu kardiomiopātiju un aritmijas sindromu P / LP ģenētisko variantu biežumu.
Šajā ģenētiskās saistības pētījumā izmantoja datus par 683 pieaugušajiem, kuri nomira no neizskaidrojamas SCD un tika iekļauti autopsijas reģistrā. Kopumā 413 indivīdiem bija pieņemamas kvalitātes DNS ģenētiskajai sekvencēšanai. Dati tika vākti no 1995. gada janvāra līdz 2015. gada decembrim. Kopā tika sekvencēti 30 kardiomiopātijas gēni un 38 aritmijas gēni, un tika pētīti šo gēnu varianti, kas tika apstrādāti kā P / LP, lai pētītu to biežumu. Datu analīze tika veikta no 2018. gada jūnija līdz 2021. gada martam.
Galvenais pētījuma iznākums bija kardiomiopātijas / aritmijas P / LP variantu biežums indivīdiem ar neizskaidrojamu SCD.
Vidējais (starpkvartīļu diapazons) vecums bija 41 (29-48) gads, 259 (62,7 %) bija vīrieši un 208 (50,4 %) bija afroamerikāņi. Kopā 76 pacientiem (18,4 %) ar neizskaidrojamu SCD bija gēnu varianti, kuros kardiomiopātijas un aritmijas gēnus uzskatīja par P / LP. Kopumā 52 pacientiem (12,6 %) ar kardiomiopātiju bija 49 P / LP varianti, 22 (5,3 %) aritmijas gadījumā bija 23 P / LP varianti un 2 (0,5 %) bija kardiomiopātijas / aritmijas P / LP varianti. Kopumā 45 pacientiem (10,9 %) tika konstatēts 41 P / LP variants hipertrofiskai kardiomiopātijai, 11 pacientiem (2,7 %) - 9 P / LP varianti paplašinātai kardiomiopātijai un 10 P / LP varianti garam QT sindromam. Netika konstatēta būtiska atšķirība klīniskajās un sirds īpašībās starp indivīdiem ar vai bez P / LP variantiem.
Šajā lielajā ģenētiskās saistības pētījumā par neizskaidrojamas SCD kopienas gadījumiem gandrīz 20 % pacientu bija P / LP varianti, kas liecina, ka ģenētika var veicināt ievērojamu skaitu neizskaidrojamas SCD gadījumu. Pētījuma secinājumi gan par neizskaidrojamas SCD saistību ar kardiomiopātijas gēniem, gan ar rasei raksturīgiem ģenētiskajiem variantiem liecina par jauniem izpētes veidiem šai slikti izprotamajai problēmai.
AVOTS: Guo L, Torii S, Fernandez R, et al. Genetic Variants Associated With Unexplained Sudden Cardiac Death in Adult White and African American Individuals. JAMA Cardiology, 2021