Bāreņu slimības

30 miljoni eiropiešu slimo ar retajām slimībām

Par retām slimībām tiek sauktas slimības, kas ir dzīvībai bīstamas vai hroniski novājinošas un skar mazāk nekā vienu no 2000 cilvēkiem. Lai gan šāda izplatība šķiet zema, tomēr 6% Eiropas Savienības iedzīvotāju (30 miljoni cilvēku!) dzīves laikā slimo ar kādu no 6000-8000 retajām slimībām.

Reto slimību pacientu vecums, kad parādās pirmie simptomi, atšķiras: daļa saslimšanu var parādīties pēc dzimšanas vai bērnībā (Viljamsa sindroms, Prādera-Villija sindroms, retinoblastoma), savukārt citas retās slimības var parādīties pieaugušam cilvēkam (Hantingtona slimība, Kreicfelda-Jakoba slimība, amiotrofiska laterāla skleroze). Pēc Eiropas reto slimību organizācijas (EURORDIS) datiem 75% reto slimību skar bērnus, no tiem gandrīz trešdaļa ir jaunāki par pieciem gadiem.

Dr. med. BAIBA LĀCE stāsta, ka apmēram 75% no retajām slimībām ir ģenētiskas slimības, pārējās ir audzēji, infekcijas, autoimūnās slimības. Pēc reto slimību aprak­stiem 30% pacientu nomirst līdz piecu gadu vecumam. Tāpat retajām slimībām ļoti atšķiras smaguma pakāpe un izpausmes veidi - daudzas ir komplicētas, deģenerējošas un hroniski novājinošas, savukārt citas ir savienojamas ar normālu dzīvesveidu, ja vien laikus tiek diagnosticētas un/vai tiek atbilstīgi ārstētas. Jāņem arī vērā, ka aiz izplatītiem traucējumiem var slēpties vienlaikus pastāvošas retās slimības, piemēram, autisms ir Reta sindroma, Angelmana sindroma, pieaugušo fenilketonūrijas, Sanfilipo sindroma u.c. galvenais simptoms, bet epilepsija ir tuberozās sklerozes, Shokeir sindroma, Dravet sindroma simptoms.

Ko sola rītdiena?

Retās slimības visā pasaulē ir unikālas tieši pieredzes trūkuma dēļ, un Eiropas Savienībā tām tikai salīdzinoši nesen pievērsta pastiprināta uzmanība, uzsverot, ka reto slimību pacientiem tāpat kā jebkuras citas slimības pacientam ir tiesības uz profilaksi, diagnostiku un ārstēšanu. Eiro pas Ko mi sija šo problēmu izcēlusi "citā gaismā" - līdz 2013. gadam ir paredzēts izveidot reto slimību sarakstu, jo tāda pašlaik nav, tāpat tiek diskutēts par spēku un resursu apvienošanu, par partnerību ar trešajām valstīm, piemēram, ar ASV, par mērķtiecīgu sadarbību starp pētniecības centriem, par ekspertu katalogu un kompetences centru izveidošanu, kas varētu uzkrāt un apmainīties ar pieredzi.

Reto slimību pacienti kā pētniecības resurss tomēr ir stipri ierobežots, domā B. Lāce. Pirmkārt, ja saslimšana ir reta, tad arī šīs slimības pētnieku nav daudz, interese ir ļoti maza. Otrkārt, lai attīstītu klīniskos pētījumus, nepieciešamas datubāzes, reģistri. Eiropas Starptautiskā reto slimību biedrība ES valstīm rekomendē šādus reģistrus izveidot, bet tas nav obligāts uzdevums. B. Lāce: "Visu veidu datubāzu vai reģistru veidošana nevar būt atkarīga tikai no ārstu entuziasma." Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas Medicīniskās ģenētikas klīnikas vadītāja prof. RITA LUGOVSKA bilst, ka Latvijā ir Valsts iedzimto anomāliju reģistrs, kurā jau no 1981. gada tiek krāta informācija par iedzimtām deformācijām, anomālijām, taču tas ir nepilnīgs. Ticis likvidēts, tad atkal "atdzīvināts", taču pilnvērtīgi nedarbojas, jo nav mehānisma, kas liktu ārstiem sūtīt informāciju par pirmreizēji diagnosticētu iedzimtu anomāliju.

Viens no tuvākajiem plāniem ir prasība Eiropas Savienības dalībvalstīm līdz 2010. gada beigām izstrādāt nacionālo plānu reto slimību jomā. Reto slimību biedrības Caladrius valdes priekšsēdētājs KĀRLIS ZARIŅŠ stāsta: viņš veselības ministrijas pārstāvjiem vairākkārt atgādinājis, ka biedrības pārstāvji būtu gatavi iesaistīties šā plāna izstrādē, bet uzaicinājums nav saņemts. "Līdz ar to mums nav zināms, kādā tapšanas stadijā ir šis dokuments un vai tāds vispār top."

Kā pastāstīja Veselības ministrijas Komunikāciju nodaļas pārstāvji, tad atsevišķs nacionālais plāns reto slimību jomā netop, taču šis jautājums būs iekļauts jaunajā Sabiedrības veselības stratēģijā. Kā sasniegumu viņi min pērn veselības aprūpes budžetā iezīmēto īpašo programmu reto slimību medikamentozai ārstēšanai bērniem, kurai tika iedalīti vairāk nekā 700 000 latu, un šī programma tiek īstenota Bērnu klīniskajā universitātes slimnīcā. Tas nozīmē, ka bērniem, kam nepieciešamas dārgas zāles vairāku desmitu tūkstošu latu apmērā, vairs netiek ņemts vērā valsts kompensācijas limits - 10 000 latu - un medikamentozo ārstēšanu apmaksā pilnībā. Tiesa, šīs programmas izveide ir liels pacientu nopelns - Kārlim Zariņam tiesājoties par sava dēla, Gošē slimības pacienta, dzīvību un Inetai Skrūzmanei tiesājoties par savas meitas, kurai ir mukopolisaharidozes II tips, dzīvību.

Tiktāl vīzijās, iecerēs un oficiālajā nostājā viss izskatās pareizi, bet kā ir praktiski dzīvē?

Aisberga neredzamā daļa

Dzīvē ne tuvu viss nav tik optimistiski. Jo dzīve, kā zināms, sastāv no sīkumiem. Un neizdarību sīkumos ir ļoti daudz. Aisberga neredzamā daļa lielā mērā slēpjas veselības aprūpes organizācijā.

Piemēru min ģenētiķes. Latvijā savlaicīgi tiek diagnosticēti tikai 7,5% no visām ģenētiskajām slimībām, kam vajadzētu tikt diagnosticētām agrīnā periodā. Un tas ir nepiedodami maz - domā R. Lugovska. Jaundzimušo skrīnings ir tikai divām saslimšanām - fenilketonūrijai (pašlaik Medicīniskās ģenētikas klīnikā ārstējas 65 pacienti) un iedzimtai hipotireozei, pārējām - pēc klīnikas parādīšanās un ja paveicas. Ģenētiķes domā, ka ekonomiski lietderīgs būtu paplašināts jaundzimušo skrīnings - vismaz piecām, ideālā gadījumā 40 slimībām. R. Lugovska: "Tas atmaksātos, jo reaģentu cena tandēma masspektrometrijai, nosakot 40 metabolītus, maksā tikpat daudz, cik reaģenti vienai fenilketonūrijai. Bet projekts par tandēma masspektrometriju Veselības ministrijā klaiņo jau septiņus gadus. Kāpēc? Ja būs diagnoze, būs jāārstē. Bet kur ņemt naudu?!"

"Tajā pašā laikā slimais bērns tiek neskaitāmas reizes pārbaudīts, vairākus gadus ārstēts reanimācijā un citās nodaļās. Kas tie par resursiem?! Daudzkārt lielāki! Un mēs nevaram nonākt līdz diagnozei. Bet, ja izmantotu tandēma masspektrometriju, tad nedēļu pēc dzimšanas atlasītu tos bērnus, kam ir izmaiņas," spriež B. Lāce. Turklāt daļa pacientu, nezinot savu diagnozi, dzīvo bez terapijas, kaut būtu ārstējami. "Ir slimības, kur vienkārši nepieciešama B vitamīna aizvietošana, bet mums nav neviena šāda pacienta. Ar tandēma masspektrometriju mēs varētu atrast šos pacientus. Tie ir traģiski stāsti: šiem bērniem ir krampji katras desmit minūtes, tāpēc neattīstās centrālā nervu sistēma. Ja šos bērnus ārstētu, viņi nebūtu garīgi atpalikuši, ietu uz skolu utt."

Problēma ir arī kvotas - šogad limitēts citoģenētisko izmeklējumu skaits. Bērnu klīniskajai universitātes slimnīcai šogad nav apmaksāti DNS diagnostikas pakalpojumi par 23 tūkstošiem latu. Turklāt valsts DNS diagnostiku apmaksā tikai 1. pakāpes radiniekiem, pārējiem tas ir maksas pakalpojums.

"To, ka pacientiem nav piecu latu, lai atbrauktu uz Rīgu, no ierēdņa krēsla augstumiem ir grūti saprast. Kur nu vēl simtiem vai tūkstošiem latu, lai veiktu ģenētisko diagnostiku," saka B. Lāce. "Kādas tik "mahinācijas" neizmēģinām, lai aplinkus nonāktu līdz diagnozei. Tiešais izmeklējums maksā sešus tūkstošus latu - mēs veicam nelielus netiešus izmeklējumus visur apkārt, lai pēc to apstiprināšanas ar lielāko varbūtību domātu par konkrētu diagnozi."

Absurda situācija izveidojusies arī ar ģenētiskajām konsultācijām. Ja Nīderlandē viena medicīniskā ģenētiskā konsultācija ir vidēji viena darba diena, tad Latvijā šobrīd ģenētiķa atkārtota konsultācija pielīdzināta parastai 20 minūšu garai speciālista konsultācijai.

Kur ņemt ieinteresētus ārstus un reto slimību "virsvadītājus"?

No pacienta viedokļa raugoties, viena no problēmām - kur ņemt ieinteresētus ārstus un netikt futbolētam no viena mediķa pie nākamā, jo retās slimības pacients ir gan laik­ietilpīgs, gan prasa specifiskas zināšanas.

Paciente Ieva slimo ar Kaudenas sindromu (Cowden's disease), viņa pie diagnozes tikusi tāpēc, ka ieinteresējusies, kas ir MRI slēdzienā minētās "kavernozās malformācijas". "Man ir pastāvīgi pieejams internets, esmu atradusi uzticamus informācijas avotus, turklāt pietiekami labi zinu gan cilvēka fizioloģiju, gan angļu valodu, lai avotus izmantotu. Kad mēģināju noskaidrot, kā tikt pie ģenētiķa, saņēmu atbildi, ka sievietei, kas netaisās tuvākajā laikā radīt bērnus, nekas tāds nav vajadzīgs, tāpēc bija jādodas pie LU Bioloģijas fakultātes pasniedzējiem - tur es mācījos piecus semestrus..." stāsta Ieva. Ģenētiķe uzrakstījusi rekomendācijas, taču viss pārējais būtībā atkarīgs no pašas uzstājības: cik ilgi pietiks pacietības staigāt no viena ārsta pie cita, līdz atradīs ieinteresētus mediķus, vai pietiks naudas izmeklējumiem, jo parasti ieinteresētāki ir privāti praktizējoši ārsti. "Visgrūtāk klājas tieši ģimenes ārstei, kurai, ja var ticēt ierēdņiem, vajadzētu meklēt tos ieinteresētos ārstus, informēt diagnostus utt."

B. Lāce stāsta, ka ģenētiķis, nosakot diagnozi, konsultē pacientu un sagatavo informatīvu vēstuli, kas pacientam jādara tuvāko desmit piecpadsmit gadu laikā. Tālākais ir speciālistu, ģimenes ārstu un paša pacienta ziņā. Arī "virsvadītāja" (citreiz tas ir ģimenes ārsts, citreiz speciālists) atrašana. Un tas nebūt nav vienkārši un ātri izdarāms. "Nav tā, ka es pacientam saku: jūs atnāksit pie mums, pie viena galda sēdēs gan sociālais darbinieks, gan psihologs, gan pašvaldības pārstāvis, un mēs spriedīsim, kā jūsu bērns izies šo ceļu. Viņam pēc diviem mēnešiem būtu jāsāk Portidža agrīnā attīstība, tad jāapmeklē mikrologopēds utt. Pacients iziet pa durvīm, un neko viņam nevar piedāvāt. Jo valstī praktiski nav nekādas sociālā atbalsta sistēmas, nav nekādas agrīnās intervences programmas," rezumē ģenētiķe.

Viņai piekrīt ģimenes ārste ALISE NICMANE-AIŠPURE, kurai ir pieredze ar Kabuki sindroma pacientu. Daktere domā, ka retu sindromu gadījumos pacienta aprūpes stūrakmens bieži vien ir rehabilitācija, taču valsts arvien mazāk ir gatava maksāt par šiem pakalpojumiem. "Ja pacientam tiek pateikts, ka konkrētajā veselības aprūpes iestādē šogad pienākas 10 nodarbības un vairāk nekas, mamma ar bērniņu skrien pa visu pasauli, meklēdama citas iespējas. Tas nav normāli."

Entuziasti ar personiskiem kontaktiem

Atbildot uz pacientu jautājumu, kur ņemt ieinteresētus ārstus, Doctus uzrunātie ārsti atzīst: kamēr mūsu valstī pacientu aprūpe tiks organizēta no nepareizā gala, proti, uzveļot atbildību ārstu entuziasmam un personiskajiem kontaktiem, nevis oficiāliem starpvalstu līgumiem, tikmēr situācija nemainīsies. "Mums ir pazīstama kolēģe Beļģijā, kura labi zina neiroģenētiku - viņai sūtām bildes. Ir profesors Austrijā, kas labi zina mitohondriālās lietas, ir kolēģis Nīderlandē, kuram es uzdodu pilnīgi visus jautājumus par glikozilāciju utt." stāsta B. Lāce. "Mēs to visu varam arī nedarīt, pateikt, ka Latvijā šādu aprūpi un palīdzību neorganizē, aizslēgt pacientam durvis uz izmeklēšanu. Iespējams, pacienti nemaz nezina, cik daudz tiek sūtīts, lūgts un prasīts konsultāciju ārvalstu kolēģiem. Latvijas valstij tas ir diezgan pazemojoši: mēs rakstām, ka mums ir pacients ar konkrētu slimību, lielākoties invalīds, kas pats nevar samaksāt par konsultāciju, un ar lielāko iespējamību arī valsts neko nekompensēs." 

Tiesa, pēc Caladrius sadarbības ar Veselības ministriju un Saeimas sociālo un darba lietu komisiju šogad panāktas būtiskas izmaiņas - ar ārstu konsilija slēdzienu tagad ir iespējams nosūtīt pacienta materiālu izmeklēšanai ārvalstīs, un tas tiek apmaksāts no valsts. Pašlaik viens pacients ir aizsūtīts uz šiem diagnostiskajiem izmeklējumiem - tātad drīz būs iespēja pārliecināties, kā šī norma strādā dzīvē. Tāpat ģenētiķes atgādina ģimenes ārstiem, ka, nosūtot pacientu uz ģenētiskiem izmeklējumiem, finansējums netiek ņemts no ģimenes ārstu prakses budžeta.

Dr. MARUTA SOLVITA NAUDIŅA, kura P. Stradiņa Klīniskajā universitātes slimnīcā vada neiromuskulāro slimnieku kabinetu, pievienojas kolēģēm: "Jā, tā diemžēl sanāk, ka tas ir mūsu sirdsdarbs." Un stāsta par ārstu iniciatīvu, izveidojot starpdisciplināro konsiliju, kas P. Stradiņa Klīniskajā universitātes slimnīcā darbojas jau trīs gadus. "Daktere Baiba Lāce ierosināja šādu konsiliju izveidot. Uzreiz biju ar mieru, sacīju: vajag tikai pierunāt arī citus kolēģus. Šajā konsilijā, kas sanāk četrreiz gadā, ir pieaugušo un bērnu neirologi, ģenētiķi, histologi, elektrofiziologi, acu ārsti. Liekam kopā pacienta simptomātiku, skatāmies katrs no sava viedokļa, analizējam un precizējam diagnozes." M. S. Naudiņa gan retoriski vaicā: vai šāds konsilijs būtu jāveido no "apakšas"? Vai pareizā lietu kārtība nebūtu, ja lēmumu pieņemtu "augšā" - veselības aprūpes organizatori?

Ģimenes ārsta loma

Caladrius pārstāvji stāsta, ka pacientu pieredze ar ģimenes ārstiem ir dažāda. Ir pozitīvie stāsti. K. Zariņš min, ka izmaiņas dēla veselības stāvoklī pamanījusi tieši ģimenes ārste. Skubinājusi uztaisīt sonogrāfiju, arī tagad, kaut virsvadītāja ir ģenētiķe, ģimenes ārste vienmēr izstāsta par dažādām jaunām iespējām.

Taču ir arī stāsti, kas nav tik optimistiski. Ir gadījumi, kad ģimenes ārsts atsakās aprūpēt, piemēram, mazo fenilketonūrijas pacientu... Pacientes Ievas novērojumi liecina, ka ģimenes ārstiem nereti pietrūkst informācijas. "Piemēram, es savai ārstei atklāju gan to, ka Mikroķirurģijas centrā ārstē ne tikai traumas, gan to, ka mums, izrādās, ir arī Krūts slimību centrs." Viņa iesaka speciālistam rūpīgāk izstrādāt savus slēdzienus, lai ģimenes ārsts zinātu, kā rīkoties dažādu problēmu situācijās, piemēram, ja slimniekam ir vairākas problēmas un jālieto dažādas zāles - lai cik izglītots būtu ģimenes ārsts, zināt visu zāļu mijiedarbību viņš nevar.

Caladrius pārstāve DITA KĻAVIŅA-LAUBERTE teic: lielai daļai šo slimnieku ir nepieciešama speciāla aprūpe, un ir nepiedodami, ja ārsts nezina izstāstīt, kādā veidā slimnieks var iegādāties ratiņus, kā var saņemt ne tikai kompensējamos medikamentus simptomu ārstēšanai, bet kompensējamos medicīniskos palīglīdzekļus, kur var saņemt psiholoģisko palīdzību, kādas ir rehabilitācijas iespējas. Bet tādi gadījumi diemžēl ir.

Dr. M. S. Naudiņa ir skarbāka. Viņa uzskata, ka ģimenes ārsta institūcija nevar veikt to, ko no tās sagaida, jo 21. gadsimtā medicīna ir šauri specializēta, piemēram, viens neirologs labāk pārzina epilepsiju, otrs - Vilsona slimību, bet trešais - parkinsonismu. Daktere uzskata, ka ģimenes ārsta galvenais uzdevums ir būt labam dispečeram, pamanīt vissīkākās izmaiņas. Un zināt, kur nosūtīt. Taču tas nav tik vienkārši izdarāms, jo vienas un tās pašas slimības gadījumā var nosūtīt pie dažādiem speciālistiem atbilstīgi tam simptomam, kurš prevalē. Ģimenes ārstiem, strādājot ar akūtām un hroniskām saslimšanām, reizumis pietrūkst izpratnes par mazāk izplatītām saslimšanām, par nestandarta situācijām - spriež M. S. Naudiņa. "To, ka diabēta slimniekam regulāri jālieto zāles, it kā visi saprot. Bet to, ka miastēnijas slimniekam jādzer zāles, kas uzlabo nervu muskuļu pārvadi un tas ir dzīvības vai nāves jautājums, jo var apstāties elpošana, rīšanas traucējumi, to gan ne. Ģimenes ārsts var pateikt pacientam: atnāciet nākammēnes, jo šomēnes kompensējamo zāļu kvotas ir beigušās..."

Ģenētiķes atzīst, ka neuzdrošinās mest akmentiņus ģimenes ārstu lauciņā, jo, aprūpējot divus trīs tūkstošus pacientu, ir grūti iedomāties, ko ārsts var izdarīt 15 minūšu konsultācijā. B. Lāce: "Ir pacienti, kam esmu veltījusi kādu pusgadu savas dzīves - šobrīd puikam ir astoņi gadi un beidzot ir diagnoze, bet pa šiem astoņiem gadiem esmu meklējusi, domājusi, kas viņam varētu būt. Baidos, ka ģimenes ārsti to vienkārši nevar atļauties."

Ģenētiķes ģimenes ārstiem rekomendē biežāk sūtīt pacientus pie viņām. B. Lāce: "Kad paskatāmies retrospektīvi, konstatējam, ka bērniņš piedzima ar liekajiem pirkstiņiem, ortopēds tos noņēma, bet pie ģenētiķa vecāki atnāca tikai ar trešo bērnu, kuram arī bija liekie pirkstiņi. Taču pie mums vajadzēja nosūtīt jau ar pirmo bērniņu..."

Uzrunātās ģimenes ārstes ir vienisprātis, ka viņas nekad nebūs retu sindromu ekspertes, droši vien kādā jautājumā gudrāks būs arī pacients. Viņu uzdevums ir cits. Ģimenes ārstei MARGARITAI BALMANEI ir pieredze, aprūpējot pacientu, kuram nav noteikta diagnoze, bet kurš ir piedzimis ar daudzām iedzimtām stigmām, kas katra par sevi nav problēma, bet kopumā sīko patoloģiju summa veido vērā ņemamu komplektu. Viņa uzskata, ka ģimenes ārsta galvenais uzdevums ir šādu pacientu atbalstīt. Palīdzēt pareizā konsultanta izvēlē, piezvanīt un pajautāt padomu kolēģim.

Līdzīgās domās ir A. Nicmane-Aišpure - lielākais darbs ir pacienta vecākus nesagraut, būt tam cilvēkam, kam var droši uzdot jebkuru jautājumu, būt nedaudz kā ceļvedim medicīnā, palīdzot saprast, kādā situācijā pie kā griezties. "Varu sazvanīt kolēģus, lai vieglāk noorganizētu vietu stacionārā, varu pastāstīt, ka ir paliatīvās terapijas iespējas utt."

Kā galvenās problēmas dakteres min to, ka valstī reto slimību pacientiem līdzīgi kā smagiem hroniskiem pacientiem nav sociālā atbalsta sistēmas. M. Balmane: "Nav ķēdītes, kā pacients no viena ārstniecības posma pāriet uz nākamo. Mūsu valstī pacientam pārsvarā nekas nepienākas, un tad ārstam ir jāmēģina kaut ko izdomāt, kaut ko sarunāt."

Nestandarta situācijas prasa papildu laiku, lai varētu lasīt literatūru un sazināties ar kolēģiem. A. Nicmane-Aišpure: "Krampju sindroms bērniņam iet ļoti atipiski un nekupējas ar parastiem līdzekļiem. Literatūrā aprakstīti vairāki šāda sindroma gadījumi, un tajos visos ir atšķirīga elektroencefalogrāfijas atrade, dažāda jutība uz zālēm, līdz ar to jāmeklē sadarbība ar dažādu specialitāšu dakteriem, jāprasa padoms, lai zinātu, kā palīdzēt konkrētajā gadījumā." Viņa stāsta, ka reizēm prātā ienākot tāda utopiska ideja, ka būtu ļoti vērtīgi noorganizēt (klātienē, telefoniski vai virtuāli) ārstu konsiliju, kur kopā sanāktu bērnu gastroenterologs, bērnu kardiologs, bērnu neirologs un ģimenes ārsts, ideālā situācijā - arī psihologs. Tad kopā varētu ieraudzīt kop­ainu, paskatoties katrs no sava skatpunkta un izvērtējot, kādi pasākumi jāveic prioritāri, kas pacienta aprūpē jākoriģē. Jo nereti ir tā, ka speciālisti redz šauri katrs savu jomu, bet ģimenes ārstam, kuram jāseko līdzi visām niansēm, pietrūkst viedokļu apmaiņas.

"Sanākot vairākiem kolēģiem kopā, mūsu spēks būtu lielāks un mēs varētu izvirzīt priekšlikumus tiem, kas organizē veselības politiku. Piemēram, rosināt, ka gribam legāli ar valsts starpniecību sadarboties un vaicāt padomu ārvalstu kolēģiem," saka ģimenes ārste. "Tagad šis darbs ir haotisks - dakteri kaut ko dara, vecāki paši mēģina rīkoties, cik var..."

Ko mainīt negaidot un tūlīt?

Uz jautājumu, kas būtu pirmais neatliekamais darbs, A. Nicmane-Aišpure atbild: nepieciešams rast iespēju no valsts apmaksāt šīm ģimenēm psihologu. "Es nedomāju, ka tas ir ļoti dārgi. Mēģinu palīdzēt, cik jūtu, ka varu izdarīt, taču šādām ģimenēm nepieciešama profesionāla palīdzība. Lai slimā bērna vecāki saprastu, kas notiek ar viņiem pašiem, kas - ar pārējiem bērniem ģimenē, lai neveidojas attiecību problēmas. Ja ģimene ir vesela un stabila, tad pacels slimo, bet, ja paši sāks šķobīties, tad valstij būs arvien vairāk izdevumu, jo būs arvien lielākas somatizācijas."

M. S. Naudiņa domā, ka labās ieceres reizēm pazūd, jo trūkst kāda sīkuma, kāda pēdējā izšķirīgā punkta, un izstāsta piemēru. Lai adekvāti veiktu muskuļu izmeklēšanu, vajadzīga muskuļu histoķīmiskā analīze. Tiktāl esot tikuši, ka iemācījušies adekvāti paņemt muskuļu bioptātu, ir arī histologi, kas to var izpētīt, ir reaģenti, ir panākts, ka biopsija vairs nav jāveic stacionārā, bet pietrūkst tik tāda sīkuma kā saldēšanas iekārtas, kas maksā ap 16 tūkstošiem latu. Bioptātu sasaldējot, speciāli sagatavojot, pastāv iespēja to izmeklēt dažādos variantos. "Pretējā gadījumā varu paskatīties tikai "parasto" histoloģiju, lai no diferenciāldiagnozes izslēgtu miozītu."

Jebkuras slimības gadījumā, bet jo īpaši, kad simptomu kopums nav standarta, ļoti svarīga ir ārsta prasme redzēt pacientu kopumā - tā M. S. Naudiņa. "Pirmkārt, nevar strādāt kā ar klapēm uz acīm, redzēt tikai savas jomas patoloģijas. Otrkārt, jāprot iejusties slimnieka ādā, vajadzīga empātija, lai panāktu uzticēšanos. Bet jaunie ārsti bieži vien strādā ar šīm klapēm un strikti pēc algoritma - pa punktiņiem, un tas man ļoti nepatīk."

M. S. Naudiņa neiromuskulāros slimniekus konsultē jau 31 gadu un smaidot vaicā: kāpēc viņi pie manis nāk? "Tāpēc, ka es ar pacientiem runāju atklāti. Ja vajadzīgs, arī pusotru stundu. Neslēpju, ka ģenētiskās slimības nevar ārstēt, nesolu zelta kalnus, bet varu dot padomus, cik liela iespējamība konkrēto slimību pārmantot, ko var darīt, lai dzīves kvalitāte uzlabotos. Šie slimnieki visbiežāk ir psiholoģiski traumēti, viņiem vajadzīga normāla attieksme."

Tieši attieksme atšķir reto slimību slimnieku situāciju dažādās valstīs. "Esmu Mātes un bērna veselības aprūpes padomē, un man ir iespēja runāt ar ierēdņiem," saka R. Lugovska. "Diemžēl Veselības ministrijas pārstāvji pilnīgi atklāti saka: ja būs diagnozes, būs jāārstē. Kur dabūt naudu ārstēšanai? Tad labāk nediagnosticēt!"

Ģenētiķes stāsta, ka vēl joprojām Latvijā no valsts institūciju puses pastāv attieksme, ka ģenētika ir ārsta zinātniska interese, ekstra, ne medicīnas ikdiena. B. Lāce: "Ir tik grūti paskaidrot ierēdņiem, ka viena gēna analīze var maksāt gan 40, gan 100, gan 600 latu. Cilvēkiem šķiet, ka gēns ir viens klucītis, bet gēns īstenībā ir kā iela. Iedomājamies Kr. Barona ielu no viena gala līdz otram. Un tur vienā pusē var būt desmit māju, bet otrā - simt māju, pa vidu parks. Līdz ar to viena gēna diagnostika var maksāt tūkstošus - simt māju gadījumā, jo mums rūpīgi jāpārbauda katrs dzīvoklis un katra istaba. Un diagnostika var maksāt simtus, jo ir jāpārbauda tikai desmit mājas."

Nicmane-Aišpure domā, ka reta sindroma pacients ir unikāla pieredze katram ārstam, profesionāls izaicinājums, kas ļoti daudz ko māca. Māca nenolaist rokas nevienā no situācijām. "Manuprāt, sliktākais, ko ārsts var darīt, - paust attieksmi, kas sēj pacientā bezcerību. Ārsta darbs nav izmērīt, kāds kuram liktenis, bet ticēt un dot atbalstu, un konkrētajā brīdī darīt visu pēc iespējas labāk, cik no viņa tas ir atkarīgs un iespējams."

Foto: Inese Austruma