Profesora K. Rudzīša interpretācijā* diagnosticēt nozīmē iepazīt slimību caur un cauri pēc termina “diagnosis” tulkojuma no grieķu valodas (dia — cauri, gnosco — zinu). Šis grāmatas ievada postulāts ir kā pamatojums detalizētajai informācijai par metodēm un iespējām slimību iepazīt, slimnieku rūpīgi izmeklējot — profesora vārdiem runājot — no galvas līdz papēžiem.
Profesors neizvirza filozofisko jautājumu, vai un ciktāl slimības—slimnieka veselības problēmas iepazīšana visās detaļās ir iespējama, bet sniedz perfektu informāciju par ceļu uz diagnozi tā laika iespēju robežās.
No profesora K. Rudzīša grāmatas rakstīšanas laika medicīniskās izmeklēšanas tehnoloģiju progress pavēris jaunas un plašas iespējas slimības iepazīšanai. Tālu progresējušas attēldiagnostikas metodes (ultraskaņa, datortomogrāfija, magnētiskā rezonanse, radiotopu diagnostika, pozitronu emisijas tomogrāfija u.c.), endoskopiskās izmeklēšanas metodes ar plašām iespējām iegūt biopsijas materiālu audu morfoloģiskai analīzei, plaši bagātinājies laboratorijas izmeklēšanas metožu spektrs, kļuvusi iespējama cilvēka genoma detalizēta analīze...
Nosauktās metodes neaptver visu jauno diagnostikas metožu un iespēju amplitūdu. Bet — vai varam apgalvot, ka ik slimību spējam iepazīt "caur un cauri"?
Medicīnas zinātnes progress
Medicīnas zinātnes progress ir devis jaunas iespējas, bet iepazinis arī veselības problēmu ārkārtējo sarežģītību, iezīmējis šūnu bioķīmisko procesu un struktūras elementu mijiedarbes komplicētību. Pirms 40—50 gadiem vēl tikpat kā nekas nebija zināms par daudzveidīgiem citokīniem, adhēzijas molekulām, daudzajām receptoru struktūrām uz šūnu virsmas, šūnu endokrīno funkciju un to mijiedarbi. Nebija priekšstata, piemēram, ka asinsvadu endotēlija šūna izdala vai spēj izdalīt daudzus mediatorus, kas ne vien atšķirīgi ietekmē asinsvadu tonusu (vazoaktīvas substances), bet arī asinsvadu struktūrelementu morfoloģiju (augšanas faktori), modulē iekaisuma procesu, lokālo hemostāzi un trombolīzi.
Cilvēka genoma atšifrējums un ģenētiska diagnostika palīdz dažu — galvenokārt retu — iedzimtu slimību precīzā identifikācijā, bet vienlaikus norāda arī uz izplatītāko veselības problēmu daudzfaktoru cēlonību, atkarību no daudzu gēnu ietekmes un — īpaši — no gēna funkcijas ekspresijas, kas, savukārt, atkarīga no dažādiem grūti identificējamiem iekšējās un ārējās vides faktoriem. Man nav mērķa vai iespēju vispusīgi analizēt jaunos medicīnas atklājumus ģenētikas, imunoloģijas, bioķīmijas un mikromorfoloģijas līmenī, bet vēlētos pievērst uzmanību faktam, ka ikviens jauns atklājums medicīnā (un arī jebkurā citā zinātnes nozarē) ne vien paplašina zināmās informācijas apjomu, bet arī pagarina robežu ar nenoskaidroto, paplašina izziņas apvārsni. Izziņas apvāršņa paplašināšanās ir nozīmīgākais stimuls zinātnes progresā. Doma, ka visvairāk mēs uzzinām pēc tam, kad atklājam, cik daudz un ko nezinām, ir noteicošā mūsdienu zinātnē. Jaunie atklājumi liecina par veselības problēmu komplicētību un kompleksumu, kas atļauj apgalvot, ka ārsts slimību joprojām nespēj iepazīt "caur un cauri" pēc diagnozes termina tulkojuma.
Diagnozes jēdziens
Vērts atcerēties, ka diagnozi nav izdomājusi daba, evolūcija vai, ja labpatīk, Dievs. Daba gan izveidojusi daudzpusīgus, sarežģītus aizsargmehānismus pret organismam kaitīgu vides ietekmi. Slimības izpausmes galvenokārt nosaka kaitīgo faktoru un aizsargmehānismu mijiedarbība. Tā ir daudzfaktoru, sarežģīta un individuāli mainīga.
Diagnozes jēdzienu izdomājuši ārsti, lai spētu orientēties daudzajās veselības traucējumu izpausmēs. Diagnoze ir ārstu empīrisko novērojumu un zinātnisko pētījumu apkopojums, ārstu vienošanās kāda veselības traucējumu apzīmējumam, kas nepieciešams, lai pamatotu — leģitimētu diagnostiskas un ārstnieciskas manipulācijas, pārejošu vai stabilu darbaspējas vai pašapkalpes spēju zudumu.
Daudzveidīgo veselības traucējumu klīniskie un eksperimentālie pētījumi ved gan pie jaunu diagnožu formulējumiem, gan pie izmainītas izpratnes par daudzām "vecajām" diagnozēm.
Klasifikācija
Statistiskās slimību un veselības problēmu klasifikācijas 9. redakcijā (publicēta 1978. gadā) ir ap 17 000 diagnožu kodu; pašreiz spēkā ir klasifikācijas 10. redakcija (publicēta 1990. gadā), kur ir gandrīz desmitreiz vairāk kodu, daļēji atspoguļojot faktu, ka medicīnas progress ved pie jaunu veidu veselības traucējumu (diagnožu) atpazīšanas. Tiesa, kodu ārkārtējais pieaugums klasifikācijas 10. redakcijā lielā mērā saistīts ar dažādu izolētu simptomu, dažādu nelaimes gadījumu veidu, iedzimtu defektu, kā arī diagnostisko izmeklēšanas veidu detalizētu kodēšanu. Pievēršama uzmanība, ka slimību klasifikācijas 10. redakcija paredz neprecizētu dažu veidu veselības traucējumu šifrēšanu, piemēram, N05.9 (neprecizēts nefrotisks sindroms) vai M13.0 (neprecizēts poliartrīts). Ārsti bieži izvairās no šāda diagnozes formulējuma, nereti bez pietiekama pamatojuma priekšlaikus fiksējot šķietami precizētu diagnozi, no kuras var izrietēt gan nosacīti neadekvāta ārstēšana, gan slimnieka neizpratne un šaubas par ārsta kompetenci, jo diagnoze jāmaina.
Slimības daba
Slimība mēdz būt individuāli mainīga gan pēc klīniskās izpausmes (subjektīviem un objektīviem simptomiem), gan pēc norises, ārstēšanas efekta un prognozes. Protams, tas viss atkarīgs arī no slimības cēloņa un veida. Piemēram, nekomplicēta kaula lūzuma, kataraktas vai pirkstu osteoartrīta simptomu un norises variācijas mēdz būt minimālas. Toties vairākums iekšķīgo slimību ir ar neskaidriem vai vairākiem cēloņiem un individuāli mainīgām klīniskām izpausmēm un norisi. Tikai nepieredzējis ārsts cer, ka diagnozes noteikšanas gaitā slimniekam atradīs visus tos simptomus, kas mācību grāmatās aprakstīti kā šai slimībai raksturīgie. Pneimonija var noritēt bez klepus, bez drudža, bez klasiskas auskultoras atrades. Kuņģa čūla var attīstīties bez sāpēm. Daudzas hroniskas aknu, nieru, sirds slimības mēdz būt subjektīvi relatīvi asimptomātiskas līdz jau izteiktas orgāna mazspējas stadijai. Savukārt izteikti subjektīvi simptomātiski mēdz būt funkcionāli somatoformi traucējumi.
Ar daudziem simptomiem mēdz būt sistēmslimības, bet to izpausmju individuālā mainība ir īpaši izteikta. Piemēram, no ļoti daudzveidīgajiem sistēmas sarkanās vilkēdes simptomiem izcelti 11 nozīmīgākie, bet diagnozes apstiprinājumam nosacīti pietiek ar četriem, jo viss simptomu komplekss reizē konstatējams ļoti reti.
Slimību simptomu un norises atšķirības nosaka virkne detaļās grūti identificējamu faktoru, no kuriem būtiskākie ir organisma aizsargfaktoru (vārda visplašākajā nozīmē) individuālās īpatnības. Vienas diagnozes ietvaros (šodienas izpratnē!) dažādiem indivīdiem slimības izpausmes mēdz atšķirties. Slimniekiem ar vienādu diagnozi slimība ir katram sava — niansēs atšķirīga — gan pēc simptomiem, gan pēc norises!
Šis fakts apstiprina tēzi raksta sākumā, ka ārsts nespēj slimību izprast "caur un cauri", kā būtu nepieciešams perfektam diagnozes formulējumam. Faktiski veselības traucējumu izpausmju daudzveidība — it īpaši multimorbīdu situāciju gadījumā — nereti rada lielas grūtības diagnozes formulēšanā un ārstu var nolikt diagnosis situācijā, kas būtu tulkojuma kā dubultā agnozija (agnozija — psihoneiroloģisks fenomens ar nespēju atpazīt un saistīt faktus un notikumus).
Praktiskās diagnostikas problēmas atspoguļo fakts, ka reālā slimību izplatība populācijā uz mērķtiecīgas zinātniskas izpētes bāzes (epidemioloģiskie pētījumi) būtiski atšķiras no ārstu reģistrētās slimību izplatības.
Medicīnas progress slimības dabas precizēšanā
Medicīnas progress tiecas iespēju robežās identificēt faktorus, kas nosaka slimības izpausmes un norises atšķirības. Meklējumi dažkārt aizved līdz jaunu slimību identifikācijai (piemēram, savulaik jaunu nekrotizējošo sistēmas vaskulītu formu atklāšanas, ko agrāk diagnosticēja kā nodozo periartrītu), dažreiz pie slimības specifisku klīniski morfoloģisku variantu identifikācijas (piemēram, glomerulonefrīta formu diferenciācija pēc nieru biopsijas datiem).
Endoskopija un biopsijas materiāla analīze būtiski izmainījusi un precizējusi tādu agrāk izplūdušu diagnožu kā gastrīts, enterīts un kolīts reālo daudzveidību.
Jaunu diagnožu atrade, diagnožu būtības un apakšformu precizēšana intensīvi turpinās ar galveno pamatmērķi — atrast jaunas ārstēšanas iespējas.
Panākumi dažās jomās gan pagaidām ir pieticīgi. Lai gan savulaik bija optimistiskas prognozes par primāras arteriālās hipertensijas cēloņu un formu diferencēšanas un diferencētas patoģenētiski bāzētas terapijas iespēju, faktiski ārstēšana bieži ir empīriska.
Difūziem fibrozējošiem procesiem plaušās ir daudzi diagnozes formulējumi, kas daļēji bāzēti iespējamā cēlonī vai morfoloģiskā atradē, taču ārstēšanā būtisku jaunu atklājumu nav.
Veselības traucējumu formu daudzkāršošanās procesam pretim iezīmējas arī praktiskā tendence nediferencēt slimības formas, it īpaši, ja cēlonis nav zināms vai nav novēršams, un ārstēšanas stratēģija ir daļēji standartizēta. Tā radusies diagnoze "hroniska nieru slimība" un "dilatācijas kardiomiopātija ar hronisku sirds mazspēju".
Dabas likumu, cēloņu un seku saistība
Viena no zinātnes un filozofijas nozīmīgākajām problēmām ir dabas likumu, cēloņu un seku saistība. Jau 18. gadsimtā angļu filozofs Deivids Hjūms (1711—1776) darbā "Traktāts par cilvēka dabu" pievērsa uzmanību tam, ka cilvēks nekad tieši neuztver cēloņus un likumus, bet uztver notikumus un to secības, no tā izsecinot kauzalitāti un nepieciešamību. D. Hjūma ieskatā izsecinātā likumība nav nekāda absolūtā patiesība, kam pakļauti notikumi. Dabas likums ir mentāls kopsavilkums un saīsinājums mūsu kaleidoskopiskajai pieredzei. Nav nekādu garantiju, ka līdz šim novērotās secības mūsu nākotnes pieredzē parādīsies vienmēr bez izmaiņām. Vienīgi matemātiskās likumības D. Hjūms atzina par nemainīgi drošām.
D. Hjūma skepticismam oponēja eksakto zinātņu nozaru korifeji, apgalvodami, ka noteiktos standartizētos apstākļos vismaz fizikas un ķīmijas pamatlikumi ir nemainīgi droši. Tas gan nenozīmē, ka eksaktās zinātnes būtu nonākušas pie kādas nemainīgas absolūtas patiesības, kas tad nozīmētu šo zinātņu progresa beigas.
Ceļš uz patiesību ved caur šaubām. Austriešu filozofs Kurts Popers (1902—1994) rakstījis: "Visi cilvēki kļūdās, un patiesības ļaunākais ienaidnieks ir pārliecība, ka patiesība ir izzināta. Šaubas un beidzot tās tēzes atspēkojums, kas tiek uzskatīta par patiesību, ir progresa īstenais darbinātājs. Tikai tā mēs varam spert vienu soli tuvāk objektīvai patiesībai."
Ja tomēr eksaktās zinātnes nozarēs daudzu likumu darbība ir ar prognozējamiem rezultātiem, tad bioloģijā un medicīnā likuma nozīme ir tikai atsevišķiem, dzīvības funkcijai nozīmīgiem parametriem (robežas, aiz kuras dzīvība nav iespējama). Slimības gadījumā bieži ir izmainīti daudzi no šiem parametriem, nepārsniedzot kritiskās robežas. Iekšķīgās slimības praktiski vienmēr ir daudzfaktoru, tās varētu salīdzināt ar matemātisku vienādojumu, kurā ir vairāki nezināmi vai vismaz neskaidri komponenti, tāpēc rezultāts (simptomi, norise, iznākums) nav droši paredzams. Praksē situāciju vēl vairāk sarežģī apstāklis, ka vairākums, īpaši gados vecāki slimnieki, ir multimorbīdi un lieto dažādus medikamentus. Slimību mijiedarbe un medikamentu iespējamās blaknes un ietekme uz slimības simptomiem mēdz radīt papildu grūtības diagnostikas procesā. Medicīnā vispār un internā medicīnā īpaši gandrīz neko nevar apgalvot ar 100% drošību, apgalvojumi var būt tikai pēc pakāpes dažādās varbūtības izteiksmēs. Diagnoze nav dekrēts, kas droši nosaka notikumus. Daļējs izņēmums ir neārstējami smagas slimības terminālā fāze.
Diagnoze un ārstēšana
Diagnoze nav medicīnas galvenais mērķis, bet pareiza diagnoze ir izšķirīgi būtiska, lai realizētu galveno mērķi — palīdzētu slimniekam, izvēloties adekvātus ārstēšanas veidus, medikamentus. Līdzīgi diagnostisko pazīmju standartiem ir arī medikamentozās terapijas standarti, kas pakāpeniski pilnveidojas. Daudzu izplatītu iekšķīgo slimību jomā ārstēšanas iespēju pieaugums, īpaši pēdējos 30—50 gados, ir ļoti iespaidīgs. Lielā mērā to veicinājuši farmācijas firmu finansēti pētījumi — ar pierādījumiem pamatota farmakoterapija. Zinātniski klīniski pierādīta medikamenta efektivitāte un drošums noteiktu veidu veselības traucējumu ārstēšanā nešaubīgi ir nopietns arguments apsvērt šā medikamenta lietošanu konkrēta slimnieka veselības problēmas risināšanā. Tomēr nejaušināta iedalījuma, divkārt maskētie medikamenta darbības klīniski zinātniski pētījumi nevar pretendēt uz drošu rekomendāciju šo medikamentu lietot jebkuram slimniekam ar pētījumā iekļauto diagnozi. Lai pētījuma rezultātus neietekmētu dažādi blakusapstākļi, definēti dažādi pētījuma dalībnieku iekļaušanas un izslēgšanas kritēriji, piemēram, dažādas nopietnas blakusslimības, kādu medikamentu lietošana pašreiz vai nesenā pagātnē, nereti arī slimnieka vecums. Līdz ar to pierādītā efektivitāte un darbība īsti neattiecas uz slimniekiem, kas neatbilst iekļaušanas kritērijiem vai kas atbilst izslēgšanas kritērijiem. Vairākumā gadījumu tie ir internista praksē dominējošais slimnieku kontingents — vecāki slimnieki ar daudzām diagnozēm, bieži ar sirds, plaušu, nieru vai aknu mazspēju dažādās pakāpēs.
Neapšaubot un nenoliedzot ar pierādījumiem pamatotas medicīnas ieteikumu un vadlīnijās formulēto ārstēšanas standartu nozīmi, apsverot konkrēta slimnieka ārstēšanas taktiku un stratēģiju, vēlos piebilst, ka strikti standartizēta medikamentu un to devu lietošana konkrētas slimības pacienta ārstēšanā ir apšaubāma un potenciāli bīstama.
Reglamentēta, standartizēta diagnozes (slimnieka!) ārstēšana neapšaubāmi šķiet īpaši pievilcīga administratoriem—finansistiem (ļauj aprēķināt ārstēšanas izmaksas), medicīnas kontrolieriem un juristiem (novirzes no vadlīnijām ļauj kvalificēt kā kļūdu vai pārkāpumu), farmaceitiskām firmām (ļauj plānot produkcijas apjomu) un dažam ārstam (nav jāpiepūlē smadzenes).
Faktiski jebkura slimnieka diagnozes ārstēšana detaļās ir individualizējama, gan apsverot medicīnas rokasgrāmatu un vadlīniju standarta ieteikumu izmantošanas iespēju, gan izvērtējot varbūtējās kontrindikācijas un riskus, blakusslimību ietekmi un ar to saistīto medikamentu nepanesību vai nopietnas blaknes u.c.
Jau iepriekš, runājot par diagnozi, cilvēka veselības problēmu sarežģītībā uzsvērta daudzfaktoru cēlonība, atkarība no daudzu gēnu ietekmes, arī no gēnu ekspresijas, kas saistāma ar iekšējās un ārējās vides faktoriem. Gēnu fenotips, gēnu ekspresija un to ietekmējošie faktori ir individuāli variabli, kas nosaka obligātu individualizācijas komponentu jebkuras slimības ārstēšanā.
Mūsdienās ārstēšanas individualizācijai paveras jaunas plašas iespējas farmakoģenētikas aspektā. Daudzu medikamentu metabolisms ir ģenētiski nosacīts un variācijas DNS sekvencēs (farmakoģenētiskus polimorfus) nosaka individuāli atšķirīga atbildes reakcija uz medikamentiem. Ātra medikamentu metabolizācija var nosacīt medikamentu neefektivitāti standarta devās, lēna metabolizācija var izraisīt ilgāku un stiprāku (toksisku) atbildes reakciju. Ir identificēts genotips, kura gadījumā ir miopātijas risks statīnu lietošanas gaitā. Ir identificēta aknu citohroma 2C19 enzīma gēna polimorfisma forma, kas nosaka nepietiekamu klopidogrela antiagregācijas funkciju. Prof. Andreja Ērgļa promocijas darbā interleikīna 1 gēnu polimorfisma analīze autoram ļāva identificēt ģenētisku indikatoru, kas liecina par mazāku neointīmas proliferācijas risku pēc perkutānas koronāras intervences. Šie ir tikai daži piemēri no ļoti plašās informācijas masas, kas liecina par farmakoģenētikas iespējām ārstēšanas individualizācijā, īpaši gadījumos, kad standarta terapija ir neefektīva.
Varētu apgalvot, ka mūsdienu iekšķīgo slimību farmakoterapijai ir divi spārni. Viens spārns ir ar pierādījumiem pamatotās farmakoterapijas standarts, otrs spārns ir farmakoterapijas individualizācijas komponents. Tās ir komplementāras patiesības — līdzīgi kā iņ un jan Ķīnas filozofijas izpratnē.
Secinājumi
- Diagnoze ir ārsta nosacīts apzīmējums noteikta veida veselības traucējumam, kas dažādiem slimniekiem mēdz izpausties individuāli atšķirīgās formās. Diagnoze nav dabas likums, kam ir pakļauti notikumi.
- Slimības izpausmes un norises individuālās īpatnības nosaka individualizētas ārstēšanas nepieciešamību. Ar pierādījumiem pamatotās vadlīnijas ir vērtīgs orientieris diagnostikā un ārstēšanā, taču medicīna ir ļoti tālu no iespējas rīcības izvēli vairākumā gadījumu noteikt strikti reglamentētā formā.
