Meidža sindroms

Definīcija

Meidža sindroms ir segmentālas distonijas tips, kas skar blakus ķermeņa reģionus. Tam raksturīgas blefarospazmas un oromandibulāra distonija. Sastopamība 1 : 20 000, sieviešu— vīriešu attiecība 2 : 1 (3 : 1). [1; 3] Aprakstītas gan primāras (idiopātiskas), gan sekundāras Meidža sindoma formas. [1]

Klīniskā aina

Distonijas Meidža sindroma gadījumā sākas fokāli, pēc tam izplatās uz tuvākajiem apvidiem. Distonijas spazmas var provocēt ēšana, dzeršana, runāšana. [3] Vislielākā varbūtība distonijas izplatībai ir pirmajos trīs gados pēc simptomu parādīšanās. Distonijas izplatīšanās risku ietekmē vairāki faktori: sieviešu dzimums, galvas traumas anamnēzē un saslimšanas vecums. Literatūras avotos ir informācija, ka distonija var izplatīties rokās un kājās, bet tas notiek reti. Klīniskā aina parādīta 1.—3. attēlā.

Sindromam ir daudz eponīmu: Brueghel sindroms, orofaciāla (oromandibulāra) distonija un kraniocervikāla distonija. Lai gan tie apzīmē vienu un to pašu sindromu, tomēr atšķiras to patoģenētiskā izcelsme un simptomātika.

Meidža sindroms un kraniocervikāla distonija

Meidža sindromu klasiski apraksta kā blefarospazmas un oromandibulāru distoniju. Jāatzīmē, ka simptomu smagums var variēt. [4] Pēdējos gados vēsturiskais nosaukums aizvietots ar citu: kraniocervikāla distonija (KCD), kas precīzāk atspoguļo sindroma būtību. Sindroms sākas ar blefarospazmām (1. tabulā). Parasti simptomi evolucionē pakāpeniski, bet var būt arī pēkšņs sākums un viļņveida gaita. Pirmajā gadījumā simptomi sasniedz maksimālo stiprumu un invalidizē, pēc tam stabilizējas. Var izpausties kopā ar citu muskuļu grupu iesaisti: sejas apakšdaļas, košanas, mēles, rīkles, balsenes vai kakla. Blefarospazmas, kas pastāv līdztekus ar plakstiņa apraksiju, prognozē, ka terapija ar botulotoksīnu varētu būt nelabvēlīga. Oromandibulārie simptomi parasti parādās tikai ēšanas laikā, tāpēc pacientiem var būt ēšanas grūtības žokļa trizma un mēles deviācijas dēļ. Ja distonija skar sejas apakšdaļas muskuļus, tad oromandibulāras distonijas simptomi var arī izpausties kā balss saišu spazmas un aizsmakusi balss (spazmatiska disfonija).

Dažreiz šiem pacientiem var būt posturāls tremors un krampjainas kustības rokās. Slimnieki var šķist uzbudināti un pārāk runīgi, bet KCD gadījumā intelekta un psihiskās izmaiņas nav raksturīgas. Jāpiebilst, ka sekundāro formu gadījumā var būt papildu neiroloģiskas atrades. KCD ir arī fenotipiskie varianti, ko apzīmē "blefarospazmas plus". Tie izpaužas kā blefarospazmas kopā ar kustību traucējumiem dažādās muskuļu grupās. Daudzos avotos atzīmēts, ka šajā gadījumā tādi varianti var būt klīniski unikāli, bet visbiežāk iesaistīti sejas apakšdaļas, košanas, kakla un balsenes muskuļi, novērojami arī kustību traucējumi citās muskuļu grupās. [5]

Brueghel sindromu izmanto kā eponīmu, bet biežāk tas attiecas uz gadījumiem, kad prevalē spazmatiskas žokļa kustības. Turklāt tā pamatā ir distonija mehāniskā trijzaru nervā, tāpēc arī rodas žokļa spazmas. Šiem slimniekiem ir arī paroksismāla hiperpnoja, kas atbilst distoniskai gaisa rīšanai. Vertikāla nistagma atrade liecina par patoģenētisko pontīno lokalizāciju. [9]

Dzīve ar kraniocervikālo distoniju

KCD simptomi ļoti ietekmē pacientu dzīves kvalitāti un var būt pat kropļojoši. Pārmērīgas plakstiņu mirkšķināšanas dēļ slimniekiem rodas grūtības veikt ikdienas aktivitātes (lasīt, vadīt transportlīdzekli, skatīties televīziju). Simptomus var pasliktināt daži vides faktori un darbības (skatīšanās uz augšu, dūmi, spilgta gaisma utt.).

Tomēr ar specifiskiem manevriem ("sensoriskiem trikiem") var pielāgoties. Tie ir zobu bakstāmā vai košļājamās gumijas košļāšana, pieskaršanās sejai, plakstiņiem vai kaklam, skatīšanās uz leju, dziedāšana, svilpošana. Zobu protēzes atvieglo žokļa spazmas. [1; 4; 6] Lai mazinātu vides faktoru iedarbību, var izmantot arī saulesbrilles.

Etioloģija, iespējamās izcelsmes teorijas

Nedrīkst nepievērsties jautājumam par KCD iemesliem. Patiesais distonijas iemesls nav zināms. Ir dati par ģenētisko un vides faktoru ietekmi. Domā par bazālo gangliju (tieši striatum) darbības traucējumiem. Min arī jebkādas izcelsmes talāma un rostrālas smadzeņu stumbra daļas bojājumu. Pastāv arī bioķīmiskā teorija, kurā runā par neirotransmiteru (GABA, acetilholīns, dopamīns) līdzsvara traucējumiem.

Agrāk uzskatīja, ka blefarospazmām Meidža sindroma gadījumā ir lokāla izcelsme, tagad vairāk uzsver vispārējas neironālās ķēdes aktivitātes traucējumus.

Sindroms var rasties sekundāri pēc dažu medikamentu lietošanas (levodopa (ilgstoši)), pretvemšanas līdzekļi (metaklopramīds), antipsihotiskie (haloperidols) un neiroleptiķi. Ir pētījumi, kur pierādīts, ka ilgstoša dopamīnerģisko medikamentu lietošana Parkinsona slimības gadījumā var kļūt par Meidža sindroma attīstības iemeslu. [10] Meidža sindroms var būt arī sekundāra izpausme tādai vaskulārai vai demielinizējošai slimībai kā Hangtingtona slimība, Vilsona slimība, Parkinsona slimība, neiroakancitoze, progresīva supranukleāra parēze, patotenāta kināzes asociēta neirodeģenerācija, citas metaboliskas un mitohondriālas slimības un infekciju slimības. [1]

Diagnostika, ar to saistītās grūtības

KCD gadījumā nav specifisku testu, tāpēc diagnosticē tikai pēc simptomiem. Šajā gadījumā svarīgi konstatēt, ka tas patiešām ir Meidža sindroms, nevis cita slimība. Tāpēc ļoti svarīgs ir neirologa slēdziens (jābūt lielai pieredzei distoniju diagnostikā).

Literatūras avotos uzsvērts, ka slimību bieži vien nediagnosticē pareizi, pacienti nokļūst pie LOR ārstiem vai oftalmologa, nevis neirologa. Lai rezultāts būtu labāks, vajadzīga šo ārstu sadarbība. Lai diferencētu no Vilsona slimības un išēmiska insulta, jāveic MR galvas smadzenēm un asinsanalīzes.

Diferenciāldiagnostika

Diferenciāldiagnozi veic ar citām slimībām, kas varētu izraisīt plakstiņa ptozi. Ptoze var būt redzama myastenia gravis gadījumā, kā arī tad, ja ir simpātiskas inervācijas traucējumi vai n. oculomotorius bojājums.

Ārstēšana

Pārsvarā terapija KCD gadījumā ir simptomātiska. Diezgan labs rezultāts iegūstams ar botulīna toksīna injekcijām. Injekciju efekts ilgst 2—6 mēnešus. Bastola ar kolēģiem publicējuši pētījumu, kur pieradīta botulotoksīna A injekciju efektivitāte Meidža sindroma gadījumā. Biežākā komplikācija bija blefaroptoze (66,6 % no visām komplikācijām). [8] Pēdējā laikā pierādīta zolpidēma un levetiracetēma efektivitāte atsevišķos gadījumos. Biežāk izmantotie medikamenti un to blakusefekti apkopoti 2. tabulā.

Kopsavilkums

• Meidža sindroms ir rets, var pastāvēt pats par sevi vai arī kāda cita iemesla dēļ.
• Sindroma izpausmes ļoti ietekmē dzīves kvalitāti, bet slimības gaitu var atvieglot ārstēšanās un pielāgošanās simptomiem.
• Botulotoksīna A injekcijas ir visefektīvākais terapijas veids.
• Sindromam nav specifiskas diagnostikas, tas jāprot atšķirt no citām slimībām.