Iedzimts zobu emaljas bojājums

Aktualitāte

Amelogenesis imperfecta (AI) ir ģenētiskas izcelsmes slimību grupa, kas dažādi ietekmē visu vai gandrīz visu zobu emaljas struktūru, klīnisko ainu un var asociēties ar morfoloģiskām vai bioķīmiskām pārmaiņām citos ķermeņa audos. []

AI ir patoloģija, kuras gadījumā novēro nepareizu zoba emaljas attīstību, kas, savukārt, var sekmēt emaljas aģenēzi, hipoplāziju vai hipokalcifikāciju. Amelogenesis imperfecta raksturo ļoti plāna, irdena emalja, bieži ar dažādu brūno toņu nokrāsu. Jaunākajos pētījumos uzsver ciešu saikni starp dažādām zoba aizmetņa struktūrām attīstības periodā. Tas nozīmē, ka ameloģenēzes laikā radītie defekti var būt saistīti arī ar citiem attīstības defektiem un dažādām zobu struktūras anomālijām gan dentālajā, gan arī skeletālajā attīstībā (piem., taurodontija, zobu aģenēze, aizkavēta šķilšanās un priekšējais vaļējais sakodiens). []

AI ir ģenētiska slimība, tā pārmantojas pēc autosomāli dominanta, autosomāli recesīva, ar dzimumu sasitīta iedzimšanas tipa. [] Populācijā sastopami arī sporādiski gadījumi. []

Slimības sastopamības biežums ASV ir 1:14 000 [], bet Zviedrijā 1:700, Latvijā, pēc speciālistu uzskatiem, AI sastopamības biežums ir līdzīgs sastopamības biežumam Zviedrijā. []

Amelogenesis imperfecta klīniskās un morfoloģiskās izpausmes

Amelogenesis imperfecta izšķir 4 galvenās grupas – hipoplāziju, emaljas nepilnīgu nobriešanu, hipomineralizāciju/hipokalcifikāciju un emaljas nepilnīgu nobriešanu ar taurodontiju. []. Visbiežākā ir AI hipoplāzijas forma – 60-73% gadījumu, nepilnīgu emaljas nobriešana ir 20-40% un hipokalcifikācija – 7% gadījumu. []

Hipoplāzija

Hipoplāzijas gadījumā emalja ir pietiekami mineralizēta, bet novēro kvalitatīvu emaljas matrices trūkumu. Emaljas slānis ir plāns, tam bieži ir dzeltenīgi brūna krāsa. (skat. 1. attēlu). Emaljas defekti vairāk izpaužās zoba priekšējā virsmā. [].

Hipoplāzijas var būt dažādu veidu: bedrainā, gludā, lokālā, nelīdzenā vai pilnīgā emaljas aģenēze.

Hipokalcifikācija/hipomineralizēšanās

Hipokalcifikācijas/hipomineralizēšanās gadījumā emalja ir pietiekamā daudzumā, bet tā ir vāji mineralizēta, mīksta, trausla, un to var viegli atdalīt no dentīna drīz pēc zoba šķilšanās (skat. 2. attēlu).

Emaljas nepilnīgā nobriešana

Emaljas nepilnīgas nobriešanas gadījumā klīniski novēro emaljas caurspīdīguma zudumu, raibumu. Krāsa variē no necaurspīdīgi baltas līdz sarkanīgi brūnai (skat. 3. attēlu). Defekts sāk parādīties jau pirms šķilšanās emaljas nobriešanas laikā. Novēro kvantitatīvi normālu emaljas daudzumu, tomēr tā ir mīkstāka nekā normā. []

Emaljas nepilnīga nobriešana ar taurodontiju

Emaljas nepilnīgas nobriešanas ar taurodontiju gadījumā novēro hipoplastiskas un hipomineralizētas emaljas kombināciju ar taurodontiju. [] Taurodontija ir zoba attīstības traucējums, kam raksturīga sašaurinājuma nepietiekamība cementa–emaljas līmenī un vertikāli pagarināta pulpas kamera, kā arī pulpas pamatnes un bifurkācijas un trifurkācijas pārvietojums apikāli. []

Emalja ir nenobriedusi, plankumaina, dzeltenīgi balta. Uz emaljas virsmas novēro bedrītes labiālajā virsmā. Novēro sakņu kanālu obliterāciju, saknes bieži saplūst vienā saknē. []

Citas zoba anomālijas

            Kaut arī pacientiem ar AI primārais bojājums skar zoba emalju, nereti tiek novērotas arī citas zoba anomālijas. Amelogenesis imperfecta asociē ar šādām patoloģiskām pazīmēm: neizšķīlušies zobi [], pastiprināts zobu jutīgums [], pārmantots zobu trūkums [], pulpas kalcifikācija [], kroņu un sakņu rezorbcija [], dentīna displāzija [], samazināta okluzāli vertikālā dimensija [], cementa nogulsnēšanās [], vaļējs sakodiens [], interradikulārā dentālā displāzija, smaganu hiperplāzija un folikulārā hiperplāzija [], taurodontija. []

Pēc iedzimšanas tipa un klīniskajām izpausmēm katram AI tipam ir apakštipi. Pavisam izšķir 14 dažādus apakštipus. Lai gan tiem ir diezgan līdzīgas izpausmes, klīniskās heterogenitātes dēļ precīza diagnozes noteikšana bieži vien ir sarežģīta [], ir nepieciešama katras atsevišķas ģimenes ciltskoka analīze.

Amelogenesis imperfecta diferenciālā diagnostika

Līdzīgi emaljas bojājumi, kādi ir pacientiem ar AI, var rasties arī vides faktoru, attīstības traucējumu, metabolisma defektu, endokrīno traucējumu dēļ. []

AI diferenciālajai diagnozei jāņem vērā vairāki parametri: zoba attīstības neraksturīgie traucējumi, ar zoba hronoloģisko formēšanos saistītie traucējumi, lokalizētie zobu bojājumi. []

Pacientiem ar aizdomām par AI būtu noderīgi uzdod četrus būtiskus jautājumus.

• Vai ģimenē vēl kādam ir līdzīgi simptom?
• Vai visi zobi ir skarti līdzīgā veidā?
• Vai zobu izskats hronoloģiski mainās?
• Vai ir kaut kas medicīniskajā anamnēzē, kas varētu ietekmēt metabolisma procesus un sekmēt emaljas attīstības traucējumus?

Visbiežākā AI diferenciālā diagnoze ir fluoroze. Fluorozei raksturīga emaljas pārmaiņu dažādība: no viegli baltiem plankumiņiem līdz emaljas hipoplāzijai ar blīviem, balti vai tumši pārkrāsotiem plankumiem, kas iespiežas dziļi emaljā. Lai atšķirtu AI no fluorozes, būtiska ir anamnēzes ievākšana ne tikai pacientam, bet arī viņa ģimenes locekļiem. []. Fluorozes gadījumā pārmaiņas notiek fluoru saturošo vielu pārmērīgas lietošanas dēļ (piemēram, zobu pastas ēšana bērnībā, fluorīdu saturošo tablešu pārmērīga lietošana, reģionos ar augstu fluorīdu saturu dzeramajā ūdenī). []

Līdzīgus AI simptomus – hronisku emaljas hipoplāziju – var izraisīt arī citi iemesli, kas varējuši ietekmēt emaljas attīstības procesu, sākot ar ilgstošiem kuņģa-zarnu traucējumiem, piemēram, celiakijas gadījumā, līdz emaljas pārmaiņām, ko izraisa antileikēmijas terapija. []

Diagnostika

Amelogenesis imperfecta diagnostikā nozīmīga ir ģenealoģijas metode, tāpēc būtu vēlama pacienta ar aizdomām par AI izjautāšana par līdzīgām zobu problēmām ģimenē. Ģimenes ciltskoks līdzīgi kā citu ģenētisko slimību gadījumā veido diagnostikas pamatu. DNS diagnostika (mutanto gēnu noteikšana) pagaidām tiek izmantota tikai pētnieciskā nolūkā. Rentgenuzņēmumos varētu būt redzami neizšķīlusies zobi vai zobu rezorbcija, dažu AI gadījumā kontrasts starp emalju un dentīnu ir vājš, citu tipu kontrasta starp emalju un dentīnu vispār nav. []

Amelogenesis imperfecta klasifikācija tikai pēc fenotipa ir diezgan problemātiska. Tāpēc svarīgi noskaidrot arī iedzimšanas tipu, kā arī pārmaiņas DNS. Apsverot visus kritērijus, iespējama pacienta kvalitatīva konsultēšana un riska noteikšana bērnam ar konkrētu AI iedzimšanas tipu. [] 

Amelogenesis imperfecta terapija

Jauna pacienta ar AI ārstēšana klīnicistam ir nopietns uzdevums. Šādam pacientam būtiska ir uzturošā terapija gan attiecībā uz klīniskajām, gan uz emocionālajām prasībām. [] Terapeitiskajā zobārstniecībā pacientu ar AI ārstēšanā būtu jāņem vērā emaljas pārmaiņas – tā var būt plāna, mīksta, viegli atdalīties no dentīna, ar pārmainītu krāsu, struktūru. [] Ārstam jārada individuāla pieeja konkrētam pacientam un jāveido gan bērnu, gan viņa vecākus apmierinošs ārstēšanas plāns. Ārstējot šādu pacientu, jāņem vērā vairāki faktori. Galvenie no tiem: pacienta vecums, zoba audu stāvoklis, periodonta stāvoklis, pulpas–saknes anomālijas, zoba audu zudums, ortodontiskais stāvoklis, sociālekonomisks stāvoklis, iedzimšanas tips un slimības smagums, kā arī pacienta motivācija. []

Klīnicistam rūpīgi jālīdzsvaro pacienta prasības pēc estētikas, ārstēšanas plāna izpildes iespējas, zobu audu maksimāla saglabāšana pēc ārstēšanas un rezultāta ilglaicīga prognoze. [] Ņemot vērā AI iedzimšanas tipu un pacienta vecumu, lai panāktu estētikas un funkcijas uzlabošanu, varētu izmantot dažādas stratēģijas un vairākus ārstēšanas plānus. [] Jauniem pacientiem ar piena vai maiņas sakodienu un izteiktu zobu nodilumu iesaka likt nerūsējošā tērauda kroņus uz molārajiem un plastmasas kroņus vai kompozīta restaurācijas priekšējiem zobiem, tādējādi uzlabojot estētiku un apturot atrīcijas procesu. Venīrus estētikas uzlabošanai iesaka izmantot pastāvīgajā sakodienā. []

Preventīvā terapija

AI terapijas pamatā ir preventīvā terapija, proti, profilakse pirms iejaukšanās. Tomēr AI gadījumā tā ir daudz radikālāka nekā citiem pacientiem. [] Preventīva terapija nozīmē zoba audu zuduma apturēšanu no karioziem un nekarioziem bojājumiem, kā arī periodonta audu saglabāšanu. Tāpēc pacientam iesaka ierobežot cukura daudzumu uzturā, lietot vietējo fluorīdu terapiju un ēdienkartē iekļaut neerozīvus produktus. []

Bērniem ar AI diagnozi bieži vien ir sakodiena anomālijas, līdz ar to ir ļoti svarīgi, lai gan bērnu stomatologs, gan ortodonts, gan protēzists apvienotos, lai šāda pacienta aprūpes plānu izveidotu jau no agras bērnības. []

Amelogenesis imperfecta psihosociālais aspekts

Indivīdiem ar zobu estētikas traucējumiem ļoti būtiska ir atbalsta terapija, kas apmierinātu gan pacienta klīniskās, gan emocionālās prasības. Ir gadījumi, kad pacienti zobu virsmu pārklājuši ar košļājamajām gumijām, papīra gabaliņiem vai citiem materiāliem, lai imitētu “parastu” zobu izskatu. Vismaz viens indivīds izdarīja zādzību, lai apmaksātu sev stomatoloģisko ārstēšanu. [] Pusaudži noslēdzas sevī, un ir zināmi gadījumi, kad tie draudējuši izdarīt pašnāvību savu kroplīgo zobu dēļ. Vairāki jauni indivīdi ar AI bija lūguši savu zobārstu ekstrahēt visus zobus un uztaisīt protēzes, lai uzlabotu estētiku. [] Tādējādi zobārstam būtu jādiagnosticē amelogenesis imperfecta iespējami agri, lai jau bērnībā piedāvātu pacientam sabalansētu ārstēšanu, kas īstenotu gan pacienta prasības pēc estētikas, gan restaurāciju ilglaicīgu kalpošanu. []

2005. gadā ASV notika pētījums, kura mērķis bija salīdzināt psihosociālo stāvokli AI skartiem pacientiem un indivīdiem bez iedzimtām anomālijām. Izrādījās, ka šajās divās grupās ir būtiskas atšķirības. Grupā ar AI skartiem indivīdiem novēroja augstāku sociālās izvairīšanās līmeni, kā arī augstāka līmeņa disfunkciju un diskomfortu par mutes veselības stāvokli. Daži indivīdi nolēma, ka viņiem nebūs bērnu, un šo lēmumu ietekmēja viņu pašu zobu stāvoklis. Bailes no negatīva novērtējuma atzīmēja galvenokārt jauniem indivīdiem ar AI, vecākiem indivīdiem šis radītājs bija mazāk izteikts [].

Kamēr klīnicisti cenšas izvēlēties iespējami saudzējošākas restaurācijas bērnu un jauniešu vecumā, būtisks aptaujāto pieaugušo skaits ar AI diagnozi atzinuši: ja agrāk viņi būtu zinājuši, ka tik un tā ar laiku pazaudēs zobus, viņi būtu izvēlējušies zoba audu destruktīvāku, bet estētiski pievilcīgāku restaurāciju, lai izskatītos līdzīgi “parastam” vienaudzim. []

Secinājumi

Amelogenesis imperfecta ir ģenētiska slimība, kuras klīnisko tipu lielā daudzveidība apgrūtina diagnosticēšanu. Tomēr jāņem vērā, ka savlaicīga diagnoze ir absolūti nepieciešama pacienta pareizai aprūpei.

Precīza diagnozes noteikšana tikai pēc zoba fenotipiskajām pārmaiņām nereti ir sarežģīta, jāveic ģimenes ciltskoka analīze.

Pacientam ar AI būtiska ir uzturošā terapija, lai tiktu apmierinātas gan klīniskās, gan emocionālās prasības.