PORTĀLS ĀRSTIEM UN FARMACEITIEM
Šī vietne ir paredzēta veselības aprūpes speciālistiem

Cilvēka rašanās un evolūcijas molekulāri ģenētiskie aspekti

N. Škute
Pirmie evolūcijas idejas sintēzi veica Č.Darvins un A.Volless. Viņi paskaidroja evolūcijas iemeslu pamatus tā laika hipotēžu jūrā. Otrā evolūcijas ideju sintēze notika divdesmitajā gadsimtā, apvienojot darvinisma, ģenētikas, sistemātikas, paleontoloģijas un evolūcijas sasniegumus. Pašlaik mēs stāvam uz trešās evolūcijas ideju sliekšņa. Šī sintēze tiks veikta, balstoties uz mūsdienu molekulārās bioloģijas un antropoloģijas sasniegumiem, ņemot vērā ne tik sen atklātās parādības, piemēram, vīrusu transdukciju, nevienmērīgu evolūciju, plašu hromosomālo sugu veidošanos un citas.

Zooloģijas sistemātikā suga Saprātīgais cilvēks (Homo sapiens) pieder zīdītāju (Mammalia) klasei, primātu kārtai (Primatas), cilvēkveidīgo virsdzimtai (Hominoidea), hominīdu dzimtai (Hominidiae) un Homo ģintij.

Sākums

Lai saprastu cilvēka evolūcijas procesu, kā arī hominīdu evolūciju kopumā, to jāaplūko visos organiskās evolūcijas kontekstos.

No mūsdienu zinātņu redzes viedokļa, dzīvība radās ilgstošu ķīmisko un bioķīmisko evolūcijas procesu rezultātā. No elementiem rodas atomi, no atomiem parastas molekulas, pēc tam sarežģīti polimēri un visbeidzot - primārās šūnas.

Ilgu laiku bija pieņemts uzskatīt, ka pirmās molekulas radās Zemes primārā atmosfērā. Šīs atmosfēras sastāvā bija CH3, NH3, H2O (reducējošs raksturs). Tādu enerģijas avotu kā elektriskās izlādes (zibens) iedarbības rezultātā radās organiskās molekulas, arī aminoskābes (olbaltumvielu monomēri), nukleotīdu (nukleīnskābes monomēri) sastāvdaļas un daudzas citas molekulas. Izveidojušās biomolekulas tika noskalotas primārajā okeānā ar lietus palīdzību. Primārā okeāna buljonā monomēri polimerizējās un izveidojās svarīgākie biopolimēri: olbaltumvielas, nukleīnskābes un dažādi citi, kas savukārt apvienojās par koa­cervātiem.

Tomēr nereti medu var sabojāt karote darvas. Tāpat arī zinātnē brīnišķīgu teoriju var sabojāt viens niecīgs fakts. Šajā gadījumā tādu faktu bija daudz.

  • Pirmkārt, izrādījās, ka Zemes primārā atmosfēra nebija reducējoša rakstura, kā šķita agrāk, bet pēc sastāva atgādināja mūsdienu nedzīvās Venēras atmosfēras sastāvu, ko veido galvenokārt CO un CO2. Šajā atmosfērā nekāda sintēze principā nav iespējama.
  • Otrkārt, atgriezeniskās polimerizācijas reakcijas, kuras notiek ar ūdens izdalīšanos, ūdens vidē notiek pretējā virzienā (1.attēls). Tas nozīmē, pirmais nejauši izveidojies biopolimērs tūlīt atkal sadalās sastāvdaļās - monomēros.
    Polimerizācijas reakcija Polimerizācijas reakcija
    1. attēls
    Polimerizācijas reakcija

Kā izrādījās, nav nozīmes lauzīt galvu par organisko molekulu rašanās problēmu. Organisko vielu kosmiskajā telpā ir ļoti daudz - spirti, ketoni, aldehīdi, aminoskābes, heterocikliskie savienojumi un citi. No kurienes tik liela organisko molekulu daudzveidība kosmosā? Izrādās, ka zvaigžņu veidošanās rezultātā notiek elementu, molekulu sintēzes; izveidojušās parastās molekulas absorbējas uz zvaigžņu putekļiem, reaģē viena ar otru un veidojas sarežģītas molekulas.

Biopolimēru un dzīvās šūnas izcelšanās

Cilvēku veido pamatelementi, kas radušies triju būtisku kosmosa veidošanās periodu laikā. Kā izrādījās, cilvēkā ir 7 kg ūdeņraža, kas izveidojās mūsu Visuma veido­ša­nās laikā. Cilvēka organisms satur arī 45,5 kg oglekļa, 2,1 kg slāpekļa 1 kg kalcija, 700 g fosfora, kuru rašanās ir saistīta ar otru fāzi - planētu izveidošanos. Cilvēka organismā ir arī 2 g cinka, 0,15 g vara, ļoti maz niķeļa, svina, molibdēna. Ķīmiskās analīzes netieši pierāda Bībeles stāstu par cilvēka radīšanu no Zemes pīšļiem.

Tomēr paši elementi un molekulas nenosaka dzīvo organismu būtību. Dzīvo un nedzīvo sistēmu atšķirības sākas biopolimēru līmeņos. Dzīvam organismam ir raksturīgi specifiski biopolimēri - nukleīnskābes un olbaltumvielas. Bet primārā okeānā polimerizācija ir grūti iespējama. Kur tā varēja rasties? Lai nodrošinātu sekmīgu atgriezenisku polimerizācijas reakciju, ir nepieciešams pastāvīgi atdalīt no reaģējošā maisījuma reakcijas produktu - ūdens molekulas. Šī reakcija var viegli notikt iztvaikošanās rezultātā uz atdziestošiem vulkāniem, jūras krastā. Šādas vienkāršas reakcijas var viegli nodrošināt, sasildot aminoskābes. Rezultātā veidojas proteīdi. No tiem izveidojušies biopolimēri domājams tika noskaloti okeānā.

Patiesībā daudz sarežģītāka problēma ir nedzīvo molekulu apvienošanās dzīvā kompleksā - šūnā. Šūnas apvalks sastāv no lipīdu slāņiem. Raksturīgi, ka lipīdu molekulas pastāvīgi veido slāni, plēves un pūslīšus (piemēram, putu veidošanās process). Ja biopolimēri nejauši nonāk pūslīšos un tie var apvienoties kompleksā, tad var runāt par primārām šūnām: protošūnām. Tādējādi var teikt, ka Dzīvība radās no jūras putām, kā Afrodīte.

Fakti par cilvēku un pērtiķu kopīgu izcelsmi

Molekulāri ģenētiskie pētījumi jau sen parādīja pārsteidzošu cilvēka un cilvēkveidīgo pērtiķu radniecību. Piemēram, DNS hibridizācijas pētījumi: starp divām DNS polinukleotīdu ķēdēm eksistē ūdeņraža saites; tās tiek viegli sarautas paaugstinātā temperatūrā un citu faktoru ietekmē (denaturācija jeb DNS kušana); pēc atdzesēšanas ūdeņraža saites starp DNS polinukleotīdu ķēdēm atjaunojas un atkal veidojas DNS dubultspirāle (renaturācija). Izrādījās, ka renaturācijas process nav sugu specifisks. Tas nozīmē, ka ūdeņraža saites var sekmīgi veidoties starp dažādu organismu DNS polinukleotīdu ķēdēm. DNS sastāv tikai no četriem nukleotīdu veidiem, tāpēc garā DNS ķēdē gandrīz vienmēr var atrast fragmentus ar vienādu nukleotīdu secību. Jo vairāk šādu vienādu fragmentu ir hibrīdās DNS molekulās, jo tuvāka ir organismu radniecība. DNS hibridizācijas pētījumi parādīja, ka cilvēka un šimpanzes DNS līdzība ir 99%. Atkarībā no tā, kādi gēni un DNS nukleotīdu secības tiek pētītas, kā arī no pētījumu metodes rezultāti var variēt. Tā, piemēram, Gudemens parādīja, ka funkcionālo gēnu līdzība ir 99,4%, bet variablās DNS struktūrās tā ir 98,4%. Pētījums, kuru veica R.Britners 2002.gadā parādīja, ka cilvēka un šimpanzes DNS līdzība ir 95%.

Par kopīgu cilvēku un cilvēkveidīgo pērtiķu izcelsmi netieši liecina neotēnija - juvenilo pazīmju saglabāšanās pieaugušiem īpatņiem. Tā, piemēram, pieaugušiem cilvēkiem ir daudzas pazīmes, kuras sastopamas tikai šimpanzes mazuļiem, bet izzūd pieaugušām šimpanzēm (2.attēls). Līdzīgi cilvēkam šimpanzes mazuli klāj rets apmatojums. Līdzīgi mums viņiem ir relatīvi lielas smadzenes un augsta piere. Viņu galvaskausa kauli tāpat kā mums ir plāni un galvaskausam nav izteiktu uzacu valnīšu un pakauša sekstes. To seja vēl nav attīstījusies, tāpēc žokļi nav izspīlēti uz priekšu un zobi ir mazi. Šimpanzēm, tāpat kā cilvēkiem, muguras smadzenes savienojas ar galvas smadzenēm caur atveri, kas atrodas galvaskausa apakšpuses vidusdaļā. Tādējādi, pārvietojoties uz divām kājām, galvaskauss atrodas līdzsvarā attiecībā pret mugurkaulu. Tāpat kā sievietēm, nepieaugušām šimpanzes mātītēm maksts ir vērsta uz priekšu, nevis atpakaļ. Būtībā visas šīs pazīmes, kuras pieņemts uzskatīt par tām, kas mūs atšķir no pērtiķiem (lielas smadzenes, mazi žokļi, vertikāla stāja) vismaz daļēji ir neotēnijas rezultāts.

Cilvēka un šimpanzes galvaskausu salīdzinājums Cilvēka un šimpanzes galvaskausu salīdzinājums
2. attēls
Cilvēka un šimpanzes galvaskausu salīdzinājums

Cilvēkam un šimpanzei ir ilgstoša bērnība, kas nodrošina priekšrocības tiem organismiem, kuru uzvedība balstās nevis uz instinktiem, bet uz iemaņām, kas apgūtas mācoties. Ilgstošā bērnība rada situāciju, ka kopējais cilvēka mūža garums ir lielākais starp zīdītājiem.

Iespējams, ka tie mehānismi, kas pārvērta pērtiķus par cilvēkiem, darbojas, ieslēdzoties un atslēdzoties atsevišķām gēnu grupām, kas reducē organisma sistēmu attīstības tempus un lielumus. Šīs izmaiņas ietekmē organismu ar somatotropīna - hormona, kas stimulē kaulu augšanu, - un melatonīna, kas sekmē dzimumbrieduma sasniegšanu, palīdzību. Šo gēnu mutācijas un dabiskās izlases rezultātā pieaugušiem īpatņiem saglabājās tās juvenilās īpatnības, kas sekmēja mūsu senču izdzīvošanu.

Mūsdienu cilvēka senči atšķīrās no citiem pērtiķiem arī ar spēju pārvietoties uz divām ekstremitātēm. Pērtiķi, atšķirībā no cilvēka, nespēj skriet garas distances. Muskuļaudu atliekas uz pārakmeņotiem kauliem rāda, ka cilvēkam bija tāda muskuļu uzbūves īpatnība (piemēram, Ahilleja cīp­sla u.c.), kas ļāva skriet, bet nebija nepieciešama parastai soļošanai. Taču cilvēks atšķiras no citiem homoīdiem ne tikai ar anatomiskām īpašībām. Cilvēkam ir raksturīga domāšanas un analizēšanas spēja. Domāšanas spējas ir radošais darbs gēna evolūcijas rezultātā. Kultūras evolūcijas bioloģiskais skaidrojums ir ticis noraidīts. Tomēr ir zināms, ka cilvēku valodas prasmes nosaka noteikti gēni. Tā, piemēram, gēna FOXP2 mutācija, kura izsauc runas defektus vienas ģimenes loceklim vairāku paaudžu laikā. Līdzīgs gēns atrasts ne tikai cilvēkam, bet arī gorillām, šimpanzēm un orangutāniem. Izmaiņas šajā gēnā var būt iemesls cilvēka sejas un žokļa struktūras izmaiņām, kas vispār rada iespēju runāt. Iespējams, runas gēnu mutēšanās notikusi pirms 100-50 tūkstošiem gadu, jo tieši šajā laikā cilvēku uzvedība būtiski izmainījās. Šos datus apliecina arī arheoloģiskie atradumi.

Mitohondriālā Ieva un Y hromasomālais Ādams

1986.gadā angļu pētnieki Džeimss Veinsskots un Andriāns Hills izmantoja hemoglobīna gēnu fragmentu polimorfismu, lai noskaidrotu cilvēka izcelšanos. Salīdzinot šo fragmentu līdzību dažādās cilvēku grupās, viņi secināja, ka visas pasaules tautas ir cēlušās no vienas afrikāņu grupas un mūs visus saista asins radniecība. Vēlāk amerikāņu pētnieki Rebeka Kanna un Marks Stoukings (1991) nonāca pie līdzīgiem secinājumiem, veicot mitohondriālās DNS pētījumus. Atšķirībā no citiem šūnas organoīdiem, dzīvnieku šūnās mitohondrijiem ir sava DNS (mintohondriālā DNS), kurai, atšķirībā no kodola DNS, ir gredzenveida forma (3.attēls).

Mitohondriālā DNS  (gredzenveida forma) Mitohondriālā DNS  (gredzenveida forma)
3. attēls
Mitohondriālā DNS (gredzenveida forma)

Sensācija šajā jomā bija tāda fakta atklāšana, ka visiem mūsdienu cilvēkiem ir mitohondriālā DNS, kura ir iedzimta no vienas un tā pašas sievietes, kura dzīvoja pirms 140 000 gadu Āfrikā. Šī sieviete, mūsu kopīgā mitohondriāla ciltsmāte, tika nosaukta par Mitohondriālo Ievu. Mitohondriju DNS analīze parādīja, ka visas Eiropas iedzīvotāju sievišķo līniju veido tikai septiņas sievietes.

Pēc apaugļošanas olšūna sāk drostaloties un olšūnas mitohondriji (kā jebkuru citu šūnu) dobultojas un pēc tam sadalās starp jaunizveidotajām šūnām. Tādējādi mitohondriji un līdz ar tiem mitohondriālā DNS iedzimst pa mātes līniju. Atšķirībā no kodola DNS, kurai ir raksturīgas dažādas izmaiņas iecirkņu apmaiņas rezultātā starp homoloģiskām vecāku hromosomām, šīs izmaiņas mitohondriālajā DNS nenotiek. Tās kļūdu veidošanas rezultātā, kas notiek replikāciju laikā, parādās cits nukleotīdu sastāvs. Tādējādi var aprēķināt vienas mutācijas rašanās laiku. Šo aprēķinu rezultātā tika izpētīts mitohondriālās DNS nukleotīdu sastāvs dažādās rasēs un nacionālajās grupās. Balstoties uz vienas mutācijas uzkrāšanos vienā cilvēku grupā var parādīt, kad un kādas cilvēku grupas sāk dzīvot atsevišķi. Vismazākajai ģenētiskajai atšķirībai jābūt starp cilvēku grupām, kas visu laiku turpina dzīvot vienviet.

Mitohondriālās Ievas atklāšana izraisīja Y hromosomu pētīšanu. Y hromosomai ir specifiska forma, un tā nepiedalās homoloģisko iecirkņu apmaiņā starp vecāku hromosomām. Sensacionāli bija Y-hromosomu variāciju pētījumi. Izrādījās, ka 95% no mūsdienu eiropiešiem ir tikai desmit Y tipu pēcteči - izskatās, ka sirmā senatnē Eiropu apdzīvoja desmit dažādas līnijas, no kurām katra ir atsevišķa dzimta, t.i., vienas un tās pašas Y cilts tēva pēcteču grupas.

Atkāpjoties pagātnē, hromosomālās variācijās izzūd. Tas nozīmē, ka kādreiz to nebija vispār un mūsdienu Y hromosomas avots bija viena vienīga Y hromosoma, kas piederēja vienam vīrietim, kurš arī dzīvojis Āfrikā. Viņš tika nosaukts par Y hromosomālo Ādamu. Tādējādi paradās hipotēze par cilvēka izcelšanos un migrāciju no Āfrikas, kur šajā laikā dzīvoja vismaz daži (nevis viens vai divi) cilvēki.

Cilvēka evolūcijas hipotēzes

Cilvēku evolūciju mūsdienās pārstāv divas galvenās hipotēzes:

  • multireģionālā hipotēze,
  • izceļošana no Āfrikas (4.attēls).
    Seno cilvēku izplatības viļņu shēma Seno cilvēku izplatības viļņu shēma
    4. attēls
    Seno cilvēku izplatības viļņu shēma

Balstoties uz multireģionālo hipotēzi, cilvēki parādās dažādos pasaules reģionos. Multireģionālās hipotēzes piekritēji uzskata, ka Homo erectus cilts, iemitinoties katrā Zemes reģionā, pakāpeniski evolucionēja vienā vai otrā Homo sapiens pasugā. Mūsdienu Homo sapiens pasugas ģenētisko līdzību var izskaidrot ar visu reģionu cilvēku savstarpējo bioloģisko sajaukšanos jeb krustošanos (ģenētiskais materiāls tika nodots no vienas populācijas citai, t.i., notika ģenētiskais greifs).

Tie, kas piekrīt aiziešanai no Āfrikas, uzskata, ka mūsdienu ģenētiskās līdzības ir izskaidrojamas ar to, ka visi cilvēki nāk no vienas mazas hominīdu grupas. Šī suga izveidojās Āfrikā un no turienes izplatījās uz visiem Zemes reģioniem. Viena no sugām, Homo erectus, aizgāja no Āfrikas un caur Tuvajiem Austrumiem devās uz Āzijas un Eiropas plašumiem.

2003.gadā Stenforda Universitātes ģenētiķi un krievu pētnieki žurnālā Human Genetic publicēja rakstu, kurā, pamatojoties uz DNS nukleotīdu secību, kas ņemta no dažādām tautām, secināja, ka mūsdienu cilvēka senči (apmēram 2 000 cilvēku) migrēja no Āfrikas pirms 70 000 gadu. Arī arheoloģiskie dati liecina, ka daudzas Homo sugas radušās Āfrikā.

Visi šie pētījumi veikti, pamatojoties uz viena gēna grupas, piemēram, mitohondriālo vai dzimumhromosomālo gēnu, izpēti.

Vēlāk tika veikta analīze uzreiz desmit gēnu grupām (Templton, 2004), ieskaitot vienu mitohndriālo, vienu Y hromosomu gēnu grupu un astoņas gēnu grupas no X-hromosomas. Iegūtos datus apstrādāja ar augstu efektīgu datorprogrammu Geodiss, kura paver iespēju noskaidrot saistību starp dažādiem gēnu nesējiem bez iepriekšējā hipotētiskā modeļa. Tā tika pierādīts, ka cilvēku migrācija no Āfrikas notika nevis vienu vienīgu reizi, bet gan vairākas reizes, neizspiežot Āfrikas un Āzijas aborigēnus (Homo erectus pēcnācējus un neandertāliešus), bet gan sakrustojoties ar tiem. Pēc Āfrikā radušos cilšu Homo erectus izmitināšanas, turpat Āfrikā divas reizes parādās jaunas hominīdu sugas, kas ļoti atšķiras no iepriekšējām ar smadzeņu apjomu un augstākām sociālkultūras prasmēm. Vēlāk tās aizplūda no Āfrikas, un šo cilvēku ieplūdums Eiropā apstiprina Ašelas kultūras rašanos. Arī pašā Austrumāfrikā radās kārtējā jaunā suga ar dažādām mūsdienu cilvēku pazīmēm: lielu apaļu galvaskausu, nelielām uzacīm, vertikālu pieri, gludu seju, uzacu lokiem un izvirzītu zodu.

Arheologi ne tik sen atrada galvaskausu ar jaunām īpašībām un piedēvēja to Homo sapiens. Viņu nodēvēja - Homo sapiens vecākais. Šis atklājums liecina, ka agrīnie cilvēki parādījās tieši Āfrikā vēl pirms tam, kad Eiropā pazuda pēdējais neandertālietis; faktiski to apliecina arī ģenētiskie dati.

Agrāko periodu arheoloģiskie atradumi ir samērā viendabīgi. Taču negaidīti parādās atradumi, kas gatavoti noteiktā vietā un laikā un krasi atšķiras no iepriekšējiem. Starp arheoloģiskajiem atklājumiem, kas apliecina cilvēka uzvedības izmaiņas, ir atradumi Blombosas alā Dienvidāfrikā, kurā tika atrasti sadzīves priekšmeti, kas izgreznoti ar ohru un krustiņu ornamentiem. Šos sadzīves priekšmetus var uzskatīt par seniem lietišķiem mākslas priekšmetiem. Pēc Templtona uzskata, šī Homo sapiens suga veica savu migrāciju no Āfrikas pirms 90 000 gadu un ienesa Eirāzijā visas jaunās anatomiskās īpašības. Taču dažas citas mūsdienu īpašības paliek arhaiskas un vēstī (ģenētiskās analīzes rezultātā) par to, ka abos gadījumos ienāca jaunas sugas, dažādos reģionos notika ne vien pilnīga tur dzīvojošo Hominīdu izstumšana, bet arī bioloģiskā sajaukšanās ar tiem. Saskaņā ar šo hipotēzi apmēram 90% mūsdienu cilvēku ir Āfrikas izcelsmes gēni, 10% gēnu rodas apmaiņas rezultātā, citiem vārdiem sakot - krustojoties ar vietējiem Eiropas un Āzijas iedzīvotājiem (iespējams tie bija neandertālieši).

Pētījumu rezultāti parādīja, ka 6% no mūsdienu Eiropas iedzīvotājiem ir pirmie kolonizatori un viņu tiešie pēcteči, kuri atnāca paleolīta laikā. Šie senatnes pēcteči ir koncentrēti noteiktos kontinenta reģionos (Basku zeme Spānijā, Skandināvijas pussalā un citur), kur to senči iespējams atrada patvērumu no vēlākiem atnācēju viļņiem. Mūsdienu eiropiešu pamatmasa (80%) ir cilvēki, kas ieceļoja Eiropā pirms pēdējā ledus laikmeta. 10% ir Homo sapiens pēcteči, kuri parādījās šī ledus laikmeta beigās - neolītā.

 Homo sapiens evolūcija ir tikai vienas sugas evolūcija no tiem daudzajiem miljoniem sugu, kas dzīvo un kādreiz ir dzīvojušas uz mūsu planētas. Protams, izklāstītā cilvēka izcelšanās un izplatības aina nav pilnīga un galīga. Evolucionārā ģenētika ir sava ceļa sākumā. Sākums ir visai iespaidīgs!

Literatūra

  1. Lambert D. and the Diagram Group. The Cambridge Guide to Prehistoric Man. Cambridge University press.
  2. Pronina N., Pliss L., Lazdiņš M., Baumanis V., Krumiņa A. The mitochondial genome and population studies, 2003, Proc. Latv. Acad. Sci. V579(6), 199-208.
  3. Comas D., Calofell F., Maten E., Perez-Lezaun. MT DNA variation and the origin of the Europeans, 1997, Human Genetic, V99, 443-449.
  4. Origin of Modern Humans: Multiregional on Out of Africa.
  5. The Complete World of Human Evolution. 2005. Natural History Museum.
  6. htt://www.actionbioscience.org/evolution/johanson.html
  7. Фоулин. Еще один неповторимый вид, 1990, Москва, Мир.