Augšanas traucējumu diagnosticēšanas un aprūpes problēmas bērniem Latvijā

Vai mazs augums ir veselības problēma?

Daži skeptiķi mēģina iebilst. Latviešiem ir sakāmvārds - Mazs cinītis gāž lielu vezumu. Varētu jautāt - kāpēc viņš to dara? Varbūt slēpdams dziļas psiholoģiskas problēmas? Un kas ir šis nogāztais vezums - vai vienmēr pareizais? Argumentāciju varētu meklēt vēsturē, jo daudzi lieli vīri augumā nemaz tik diži nebija, piemēram, Napoleons (161-162 cm), Ļeņins (160-162 cm), Staļins (164 cm), Berija (163 cm), Hitlers (158 cm), Ķīnas premjers Dens Sjaopins (150 cm). Vai viņu grandiozo ideju realizācijas ceļi vienmēr bija pieņemami? Par pasaulē mazāko cilvēku tiek uzskatīts Amerikas armijas ģenerālis Tomass Tumbs (1822-1873), kura augums bijis tikai 98-101 centimetri. Kā risinātos notikumi, ja šos cilvēkus bērnībā būtu ārstējis endokrinologs?

Augšanas procesu uzskata par bērna somatiskās veselības spoguli - augšana ir vissvarīgākais bērna veselības rādītājs. Novērojot augšanu, varam savlaicīgi atklāt ne tikai hronisku slimību, bet arī sniegt vecākiem iespēju pārliecināties par sava bērna pareizu attīstību. Izmaiņas, kas norisinās bērna augšanas laikā, proti, morfoloģiskā un funkcionālā diferenciācija, izmēru pieaugums, ķermeņa proporciju maiņa un nobriešana, ir bērna fiziskās attīstības rādītāji. Precīzi noteiktas bērna auguma izmēru vērtības izmanto, lai novērotu bērna augšanas procesu, atklātu augšanas procesa traucējumus, novērtētu  ārstēšanas un bērna barošanas efektivitāti.

Ja bērns sāk atpalikt augumā no saviem vienaudžiem, vecāki sākumā par to sevišķi neuztraucas un pie ārsta negriežas. It īpaši, ja tas ir pirmais bērns ģimenē, vai arī ja bērns vēl ir mazs un viņa auguma starpība ar vienaudžiem nav uzkrītoša. Diemžēl jāsecina, ka mazu augumu bieži neuzskata par problēmu, sevišķi meitenēm. Bet augšanas tempa samazināšanās nereti ir pirmā pazīme kādas nopietnas slimības sākumam, tādēļ visos gadījumos bērni ar mazu augumu ir jāizmeklē. Augšanas aiztures cēloņu diferenciāldiagnostika ir ļoti plaša: intrauterīna attīstības aizture, mazs gestācijas vecumam, konstitucionāli mazs augums, iedzimtas ģenētiskas patoloģijas, iedzimtas skeleta anomālijas, CNS slimības, endokrīnās sistēmas slimības, hroniskas somatiskās slimības - reimatoloģiskās, pulmonoloģiskās, onkohematoloģiskās, gastroenteroloģiskās slimības, iedzimtas vielmaiņas slimības.

Vēl nesenā pagātnē augšanas traucējumu ārstēšana bija iespējama tikai retos gadījumos. Pēdējo gadu desmitu sasniegumi medicīnā radikāli izmainījuši mūsu praktiskās iespējas ietekmēt bērna augšanu. Nepieciešamības gadījumos ir iespējams saņemt ārstēšanu ar augšanas hormonu vai perifēro augšanas faktoru IGF-1.

Kopš 1991. gada, kad Latvijā radās pirmā iespēja terapijā izmantot rekombinanto augšanas hormona preparātu, pacientu struktūra izveidojusies tāda, kā parādīts tabulā.

Pētījums par augšanas traucējumu diagnosticēšanas un aprūpes problēmām bērniem Latvijā

Pētījuma mērķi

• Noskaidrot vidējo diagnosticēšanas vecumu sekojošām diagnozēm: Augšanas hormona deficīts, Tērnera sindroms, Prādera-Villi sindroms, mazs gestācijas vecumam.
• Noskaidrot vecāku zināšanas par slimību un aprūpi.

Pētnieciskā darba hipotēze

• Augšanas traucējumu diagnosticēšana ir novēlota.
• Vecāku zināšanas par slimību un aprūpi ir nepietiekamas.

Pētījuma dalībnieki

Bērnu vecāki.

Pētījuma metodes

• Kvantitatīvā pētniecības metode - anketēšana.
• Retrospektīvā pētniecības metode - dokumentācijas analīze.

Informācijas iegūšanai tika izveidota strukturēta anketa, kurā tika sagatavoti 24 jautājumi ar noteiktiem atbilžu variantiem. Jautājumi tika sastādīti tā, lai noskaidrotu vidējo diagnosticēšanas vecumu sekojošām diagnozēm: augšanas hormona deficīts, Tērnera sindroms, Prādera-Villi sindroms, mazs gestācijas vecumam, kā arī lai izzinātu vecāku zināšanas par bērna slimību un aprūpi. Anketas jautājumi tika veidoti, vadoties no pieredzes ikdienas darbā un literatūrā izteiktām atziņām. Tika ietverti seši demogrāfiskā bloka jautājumi - bērna dzimums, pašreizējais vecums, bērna dzimšanas svars un augums, bērna diagnoze, kādā vecumā uzstādīta šī diagnoze un dzīves vieta. Tāpat tika ietverti divi jautājumi, lai noskaidrotu vecāku zināšanas par slimību un klīniskajām izpausmēm; divi jautājumi, lai noskaidrotu, vai ģimenes ārsti seko bērna fiziskajai attīstībai, un trīs jautājumi, lai iegūtu informāciju par to, cik ilga ir vecāku pieredze ar augšanas hormona terapiju un kas mainījies bērna uzvedībā un augšanā.

Ņemot vērā literatūrā aprakstīto teorētisko pamatojumu, ka bērniem ar augšanas traucējumiem galvenā ārstēšanas metode ir augšanas hormona terapija, aptaujā iekļauti arī jautājumi par to, vai vecāki ir saņēmuši pietiekamu informāciju par uzstādīto diagnozi un medikamenta lietošanu.  Savukārt, pamatojoties uz literatūrā biežāk aprakstītajām aprūpes problēmām, ar kurām nākas saskarties vecākiem, anketā iekļauti jautājumi, kas dod iespēju noteikt, kura no šīm aprūpes  problēmām ir aktuālākā šobrīd. Iekļauts arī jautājums par to, vai vecākiem būtu nepieciešama atkārtota apmācība ar mērķi uzlabot aprūpi bērniem ar augšanas traucējumiem.

Kopā tika izsniegtas un aizpildītas 85 anketas.

Otrās pētījuma daļas ietvaros tika veikta medicīniskās dokumentācijas retrospektīva analīze, izmantojot 120 bērnu ar augšanas traucējumiem, kuri atrodas endokrinologa novērošanā, ambulatorās kartes. Analīze tika veikta pēc sekojiešiem kritērijiem:

• bērna dzimums;
• bērna pašreizējais vecums;
• diagnoze;
• pirmās sūdzības, diagnosticēšanas vecums;
• sūdzības pirmās vizītes laikā;
• bērna vecums, uzsākot terapiju;
• svars un augums pirms terapijas;
• svars un augums pašreiz;
• izmaiņas terapijas laikā (augšanas temps, dzimumattīstība);
• raksturīgākās problēmas (komplikācijas).

Dokumentācijas analīze deva iespēju precīzi noteikt vidējo diagnosticēšanas vecumu iepriekš minētajām dioagnozēm, kā arī salīdzināt iegūto informāciju ar teorētiskajām atziņām par savlaicīgas diagnozes noteikšanas un terapijas nozīmi bērniem ar augšanas traucējumiem.

Pētījuma rezultātu analīze

Pētījuma dalībnieki

Pētījums aptvēra bērnus vecumā no 0 līdz 18 gadiem (vidējais vecums 12,66 ga­di). No 85 aptaujātajiem respondentiem 49,4% bija meiteņu, bet 50,6% - zēnu vecāki. No 120 dokumentācijas analīzē iekļautajiem bērniem 44,2% bija zēni un 55,8% meitenes. Šī informācija iespējams norāda, ka ar augšanas traucējumiem vienādi bieži slimo abu dzimumu pārstāvji.

No 85 respondentiem 49,4% respondenti ir mazpilsētas iedzīvotāji, bet 50,6% dzīvo pilsētā.

Sadalījums pa diagnozēm

Anketās uz jautājumiem atbildes sniedza bērnu ar dažādām augšanas traucējumu diagnozēm vecāki: Tērnera sindroms (16,5%), mazs gestācijas vecumam (15,3%), augšanas hormona deficīts (67,1%) un Prādera-Villi sindroms (1,2%). No 120 ambulatorajām kartēm 25% bija Tērnera sindroma pacientes, 54,2% - augšanas hormona deficīts, 14,2% - mazs gestācijas vecumam un 6,7% pacienti ar Prādera-Villi sindromu (1., 2. attēls).

Diagnozes uztādīšana

• Viens no pētījuma galvenajiem uzdevumiem bija noskaidrot vidējo diagnosticēšanas vecumu
   augstākminētajām diagnozēm. Analizējot rezultātus, tika iegūti šā­di da­ti: vidējais diagnosticēšanas vecums Tērnera sindromam - 12,24 gadi, augšanas hormona deficītam - 9,51 gadi, mazam gestācijas vecumam - 7,88 gadi, Prādera-Villi sindromam - 8,6 gadi (3. attēls).

  

   Šie dati liecina, ka visām minētajām diagnozēm diagnosticēšanas vecums ir novēlots. Balstoties uz literatūras avotos minēto, lai sekmīgi uzsāktu ārstēšanu, augšanas traucējumus jādiagnosticē pēc iespējas ātrāk (optimālais vecums no diviem līdz sešiem gadiem), ņemot vērā katras diagnozes raksturīgās klīniskās izpausmes. Jāmin fakts, ka 39,2% gadījumu augšanas traucējumi diagnosticēti līdz skolas vecumam, un 5,8% gadījumu tie (Tērnera sindroms) tiek diagnosticēti dzemdību nodaļā.
• Salīdzinot respondentu dzīves vietu ar diagnosticēšanas vecumu, lai noskaidrotu, kam biežāk novēro novēlotu diagnosticēšanu - lauku vai pilsētas iedzīvotājiem - statistiskas atšķirības nav - tiek vienlīdz novēlota.
• Lielākā respondentu daļa atzīmē, ka bērna augšanas problēmas ievērojuši paši, bet 37,6% respondentu - ka pārbaudīties ieteicis ģimenes ārsts. Gan anketās, gan ambulatorajās kartēs vecāki kā galvenās sūdzības min lēno augšanas tempu, mazo augumu un raksturīgās klīniskās izpausmes (ādas sausumu, bālumu, sliktu apetīti).

• Lēnu augšanas tempu vecāki galvenokārt novēro kopš agras bērnības. Tas apstiprina literatūrā minēto, ka augšanas traucējumi biežāk attīstās divu līdz sešu gadu vecumā. Lai to pareizi novērtētu, jāzina augšanas īpatnības katram vecumam, kā arī rūpīgi jāievāc anamnēze. Kā iemesls, kāpēc vecāki nav savlaicīgi vērsušies pie ārsta, tiek minēta nepietiekama informētība par augšanas traucējumiem vai cerība, ka pēc kāda laika bērns izaugs. Nereti vecāki par šo problēmu sāk uztraukties tikai tad, kad bērnam iztrūkst sekundārās dzimumpazīmes.

Antropoloģiskie mērījumi ģimenes ārsta praksē

62,4%  respondentu atzīmē, ka ģimenes ārsts regulāri mēra bērna augumu un svaru. Pārsteidzošs ir fakts, ka mazpilsētu ģimenes ārsti regulārāk mēra bērna augumu un svaru nekā ģimenes ārsti lielā pilsētā (4. attēls). 

Tas varētu būt saistīts ar nevienmērīgo ārstu noslodzi vai atvēlēto kontaktminūšu skaitu vienam pacientam. Tikai 10,6% no respondentiem atzīmē, ka ģimenes ārsts bērna antropometriskos rādītājus atzīmē augšanas līknē. Iepējams tādēļ, ka fiziskās attīstības normatīvie grafiki ģimenes ārstiem nav obligāta prasība. Latvijā joprojām nav vienotu fiziskās attīstības vērtēšanas normatīvo grafiku un tabulu. Pēdējos gados mūsu valstī izmanto Skandināvijas valstu normatīvus, kas pilnībā neatspoguļo Latvijas bērnu populācijai raksturīgās fenotipiskās īpatnības.

Asociētās slimības

Analizējot dokumentāciju, tika iegūti dati par biežāk sastopamajām asociētajām komplikācijām bērniem ar augšanas traucējumiem. Biežāk novēro celiakiju, osteoporozi, adipozitāti, joprojām saglabājas ādas problēmas, kā arī 10% gadījumu novēro garīgās attīstības aizturi (5. attēls). Osteoporozi biežāk novēro Tērnera sindroma pacientēm, kas sakrīt ar literatūras avotos sastopamajām atziņām, ka šīm meitenēm vēlākajos gados attīstās osteoporoze. Augšanas hormona deficīta gadījumā biežāk novērotās komplikācijas ir celiakija un osteoporoze; Prādera-Villi sindroma gadījumā - adipozitāte un garīgās attīstības aizture.

Terapija ar augšanas hormonu

Salīdzinot respondentu bērnu pašreizējo vecumu un vecumu, kad uzsākta augšanas hormona terapija, var secināt, ka vecāku pieredze augšanas traucējumu pacientu aprūpē ir pietiekoša (līdz pat 12 gadiem), lai pēc viņu sniegtajām atbildēm varētu izvērtēt augšanas traucējumu pacientu aprūpes problēmas.

• Kā galvenās izmaiņas augšanas hormona terapijas laikā vecāki atzīmē augšanas tempa uzlabošanos, svara izmaiņas, apetītes uzlabošanos un dzimumattīstības progresēšanu. Stabilu jeb labu augšanas tempu novēro 47,5% gadījumu, sliktu augšanas tempu novēro 25% gadījumu, bet lēnu - 26,8% gadījumu (6. attēls). Augšanas tempa izmaiņas atkarīgas no diagnosticēšanas vecuma un augšanas hormona terapijas savlaicīgas uzsākšanas.

  

• Lielākā daļa respondentu izgājuši apmācību, lai pareizi veiktu augšanas hormona injekcijas (tikai 1,2% atzīmē, ka apmācība nav bijusi). Lielākā daļa respondentu uzskata, ka atkārtota apmācība nav nepieciešama, bet 3,5% domā, ka tā nepieciešama, jo kādu laiku patvaļīgi ir pārtraukuši augšanas hormona terapiju, tāpēc būtu vēlams apmācību atkārtot.
• Augšanas hormona terapijas rezultātā lielākai daļai (53,3%) bērnu progresē dzimumattīstība, dzimumattīstības aiz­ture saglabājas joprojām 20% gadījumu (7.attēls). No 30 Tērnera sindroma pacientēm tikai 12 meitenēm progresē dzimumattīstība. Tas apstiprina literatūras avotos minēto, ka tikai mazam procentam no šīm pacientēm progresē dzimumattīstība.

  

• Lielākā daļa no pacientiem terapiju lieto regulāri, tomēr salīdzinoši liela daļa augšanas hormona terapiju lieto neregulāri vai atsakās lietot, jo augšanas hormons "atstājot nelabvēlīgu iespaidu uz bērna organismu" vai arī ir "bail no hormoniem".

Galvenās ar augšanas hormona terapiju saistītās problēmas

Par galveno problēmu, kas saistīta ar bērna slimību, 43,5% respondentu uzskata regulārās injekcijas vakaros, 20% respondentu atzīst, ka tās ir regulārās endokrinologa konsultācijas, bet 12,9% -, ka augšanas hormonu var saņemt tikai vienā aptiekā. Kā apgrūtinājumu vakarā veikt augšanas hormona injekcijas, aptaujātie vecāki min, ka bērns bieži ir jāpierunā un ir neērts injektors. Savukārt 17,6% respondentu atzīst, ka bieži aizmirst par injekcijām vakaros.

Endokrinologa konsultācijas, informācija

• Endokrinologa konsultācijas regulāras ir 75,8% gadījumu, bet salīdzinoši liela daļa endokrinologu apmeklē neregulāri. Lielākā respondentu daļa endokrinologa konsultāciju izmanto reizi sešos mēnešos.
• 97,6% respondentu uzskata, ka saņēmuši pietiekamu informāciju par bērna diagnozi.

Secinājumi

Pētniecības darba mērķis bija noskaidrot vidējo diagnosticēšanas vecumu dažādām  augšanas traucējumu diagnozēm (Tērnera sindroms, augšanas hormona deficīts, mazs gestācijas vecumam, Prādera-Villi sindroms), kā arī novērtēt bērnu vecāku zināšanas par slimību un aprūpi. Pamatojoties uz šī darba praktisko pētījuma daļu, var izdarīt sekojošus secinājumus.

• Augšanas traucējumu diagnosticēšana Latvijā ir novēlota, it sevišķi tādām slimībām kā Tērnera sindroms, augšanas hormona deficīts un Prādera-Villi sindroms.
• Tērnera sindroma vidējais diagnosticēšanas vecums - 12,24 gadi.
• Augšanas hormona deficīta vidējais diagnosticēšanas vecums - 9,51 gadi.
• Mazs gestācijas vecumam vidējais diagnosticēšanas vecums - 7,88 gadi.
• Prādera-Villi sindroma vidējais diagnosticēšanas vecums - 8,6 gadi.
• Augšanas traucējumus 37,6% gadījumu novēro paši bērnu vecāki jau agrā bērnībā, bet bieži vien pie speciālista griežas tikai tad, kad bērnam iztrūkst sekundārās dzimumpazīmes.
• Novēlota diagnosticēšana, iespējams, saistīta ar vecāku informācijas trūkumu.
• Novēlota diagnosticēšana, iespējams, saistīta ar to, ka tikai neliela daļa (10,6%) ģimenes ārstu bērna antropometriskos datus atzīmē augšanas līknē (Latvijā prasība ģimenes ārstiem veikt bērna antropometrisko rādītāju izvērtēšanu augšanas līknē nav obligāta).
• Latvijā joprojām nav vienotu fiziskās attīstības vērtēšanas normatīvo grafiku un tabulu. Pēdējos gados mūsu valstī izmanto Skandināvijas valstu normatīvus, kas pilnībā neatspoguļo Latvijas bērnu populācijai raksturīgās fenotipiskās īpatnības.
• Vecāku zināšanas par slimību un aprūpi ir nepietiekamas.
• Augšanas hormona terapijas nelietošana, iespējams, saistīta ar vecāku neizpratni par slimību, kā arī līdzestības trūkumu.

Ieteikumi

• Sadarbībā ar masu medijiem sniegt informāciju par augšanas traucējumiem plašākai auditorijai, lai panāktu sabiedrības izpratni un savlaicīgi diagnosticētu jaunus saslimšanas gadījumus.
• Informēt skolas, pirmsskolas un citu bērnu iestāžu darbiniekus par augšanas traucējumu problēmām bērniem.
• Lai savlaicīgi atklātu augšanas traucējumus bērniem, Veselības ministrijai kā obligātu prasību nepieciešams ieviest fiziskās attīstības normatīvos grafikus un tabulas (augšanas līknes) ģimenes ārstu un pediatru praksē.

Veiktais pētījums ļauj secināt, ka izvirzītās hipotēzes - "augšanas traucējumu diagnosticēšana Latvijā ir novēlota" un „vecāku zināšanas par slimību un aprūpi nepietiekamas" -  ir pierādītas.