Māris Pavārs
ķirurgs, P. Stradiņa Klīniskā universitātes slimnīca
ķirurgs, P. Stradiņa Klīniskā universitātes slimnīca
Pēc starptautiskas ekspertu komisijas datiem pasaulē vajadzētu būt apmēram 2 miljoniem slimnieku ar tuberozu sklerozi, bet tik daudz to nav. Kāpēc? Tāpēc, ka šī slimība netiek diagnosticēta. Vieglākos gadījumos to vispār var nepamanīt, bet smagākos gadījumos šie slimnieki ārstējas pie dažādiem speciālistiem ar dažādām diagnozēm. klīniskais gadījums noteikti to ilustrē.
Ģimenes adenomatozā polipoze ir reti sastopama pārmantota patoloģija, par kuru jādomā, ja konstatē ap simtu un vairāk adenomatozu polipu kolorektumā. Tās biežums ir caurmērā viens gadījums uz 1000 kolorektāla vēža gadījumu. Šajā publikācijā demonstrētais ir līdz šim vienīgais ģenētiski pierādītais ģimenes adenomatozās polipozes gadījums Latvijā.