Lauma Zariņa
endokrinoloģe, P. Stradiņa Klīniskā universitātes slimnīca
endokrinoloģe, P. Stradiņa Klīniskā universitātes slimnīca
Feohromocitomas izraisīti glikozes tolerances traucējumi (GTT) reti prasa lielas insulīna devas. Pasaules literatūrā ziņots tikai par dažiem diabētiskās ketoacidozes gadījumiem, kas attīstījušies pie feohromocitomas. Feohromocitomas gadījumā samazinās insulīna sekrēcija, palielinās perifērā insulīna rezistence. Kateholamīni saistās ar aizkuņģa dziedzera saliņu šūnu α2 receptoriem, tādējādi samazinot insulīna sekrēciju. Palielināta insulīna rezistence parasti attīstās, kateholamīniem stimulējot β2 receptorus perifērajos audos. Šis gadījums parāda, ka svarīgi ir atcerēties par feohromocitomas iespēju jaunam cilvēkam ar diabētu un arteriālo hipertensiju.
Porfīrijas pacientes diagnostika ir izaicinājums ne tikai plaša profila ārstiem, bet arī endokrinologiem – slimība ir reta, ar smagu invalidizējošu gaitu. Problēma diagnostikas procesā ir iespēja noteikt tikai atsevišķus metabolītus, ģenētiskā skrīninga ierobežotā pieejamība. Laikposmā no 2010. gada līdz 2012. gadam pacientei slimība strauji progresēja, jo palīdzība nebija savlaicīga un adekvāta, kā arī daļēji reducētas hemīna devas dēļ. Pacientes prognoze diemžēl visumā ir slikta, it īpaši progresējošās nieru mazspējas dēļ. Pacientes meitas liktenis attiecībā uz porfīrijas attīstību pašlaik ir neskaidrs.
Zem HOPS atrasts Mounier–Kuhn sindroms. Jautājums – vai ziņa, ka tas ir Mounier–Kuhn sindroms, kaut ko maina ārstēšanā? Visticamāk, nemaina, bet tas radikāli maina mūsu domāšanu – to, ka mēs visu neredzam vienādi un starp pamatkrāsām sākam redzēt starptoņus. Ko tas dod? Tas dod iespēju ģimenes ģenētiskai konsultēšanai, lai secinātu, ka tas nav vienīgais gadījums ģimenē. Pacienta radinieki nedrīkstētu smēķēt.
Seroza encefalīta diagnoze nerada šaubas, to pamato lumbālās punkcijas un MRI rezultāti. Encefalīta ģenēze paliek neskaidra: ticamāk, vīrusu infekcijas izraisīta. Iespējams, bija arī kāds fons, piemēram, līdz šim asimptomātisks autoimūns bojājums. Diferenciāldiagnoze starp labāk zināmo neadekvāto antidiurētiskā hormona sekrēcijas sindromu un cerebrālās sālszaudes sindromu ir grūta, saistīta ar hiper-/hipovolēmijas noteikšanu, bet vēl grūtāk ir aizdomāties par kādu no šiem sindromiem.
Šis nebija tipisks gadījums, jo ultrasonogrāfiski netika konstatētas raksturīgas maiņas, vienīgi difūzās struktūras izmaiņas, kas faktiski norādīja, ka ir tireoidīts, bet tas ir ļoti plašs jēdziens. Netipiski, ka arī pēc amiodarona pārtraukšanas vairākus mēnešus tas saglabājas un liek domāt, ka ar antiaritmisku preparātu pacients varbūt ārstēts jau uz tireotoksikozes fona, kas, savukārt, izraisa biežas mirdzaritmijas lēkmes. Šā klīniskā gadījuma demonstrācijas mērķis ir parādīt amiodarona indicētu tireotoksikozes gadījumu ar smagu gaitu un ilgstošu komplicētu ārstēšanu, kā arī atgādināt, ka, sākot terapiju ar amiodaronu, jākontrolē vairogdziedzera funkcija un struktūra.
Paciente iestājās nodaļā smagā vispārējā stāvoklī. Veicot pleiras punkciju, tika iegūti 700 ml transudāta. Uz izteiktas hipertireozes fona prevalēja sirds mazspējas simptomātika. Aknu mazspējas izraisītā hipoalbuminēmija veicināja tūsku un ascīta rašanos. Aknu bojājums ar holestāzi un hipokoagulāciju ierobežoja terapijas iespējas. Lai gan primāras diagnozes noteikšanā bija daudz jautājumu, ārstēšana bija jāsāk nekavējoties.
Šis klīniskais gadījums ir intriģējošs. Tika veikta ārkārtīgi plaša izmeklēšana, tomēr mēs vēl arvien nevaram saprast, kāpēc pacientam kļuva labāk. Prof. V. Pīrāgs: “Domāju, kolēģi ir gandarīti par šo demonstrāciju. Piekrītu prof. U. Dumpim, ka saslimšana saistīta ar intoksikāciju. Kā zināt, Hipokrata princips bija, ka sarežģītos gadījumos galvenais ir netraucēt organismam pašam veseļoties, bet mūsdienās, protams, mēs varam sekmīgi ārstēt daudzas slimības patoģenētiski, nezinot etioloģisko faktoru.”
Neiroendokrīnie audzēji, šķiet, būs tēma, par ko runāsim arvien vairāk. Vajadzētu atcerēties, ka ir īpašs audzēju veids ar zemu ļaundabīguma potenciālu, tomēr tam ir ļaundabīgs raksturs: agrāk tos sauca par karcinoīdiem, tagad – par neiroendokrīnajiem tumoriem. Tiem ir specifiska ārstēšana, kas krasi uzlabo un maina pacienta prognozi. Vienmēr, kad diagnosticējat tumoru, padomājiet, vai tas nav neiroendokrīns audzējs, kas jāārstē citādi nekā parasts ļaundabīgs audzējs.
Šis klīniskais gadījums vēl nav līdz galam atrisināts, tomēr tas ir pietiekami interesants, lai par to rakstītu. Šajā gadījumā ir klīniskas un anamnestiskas aizdomas par salīdzinoši retu ģenētisku saslimšanu, iespējams, nepietiekami bieži diagnosticētu.
Sīkšūnu plaušu vēzis no visiem plaušu audzējiem visvairāk (98%) ir saistīts ar smēķēšanu. Tas izraisa 25% no visiem plaušu vēža nāves gadījumiem, lai gan saslimstība ir apmēram 15% no visiem plaušu ļaundabīgajiem audzējiem. V. Pīrāgs: “Protams, lielākoties pacients pats ir vainīgs, ka sīkšūnu vēzis ir attīstījies. Tāpēc mums allaž smēķētājiem jāatgādina, ka smēķēšana ir ne tikai ētisks netikums, bet arī viena no visbīstamākajām cilvēku ieražām, kādas vien zināmas.”