Kristīne Ducena
dr. med., endokrinoloģe, LUMPII, LU MF
dr. med., endokrinoloģe, LUMPII, LU MF
Diabētiskā ketoacidoze (DKA) un hiperosmolārais hiperglikēmiskais stāvoklis (HSS) ir akūtas metaboliskas komplikācijas, kas attīstās gan 1. tipa, gan 2. tipa cukura diabēta (CD) pacientiem. DKA gadījumā raksturīga ketoacidoze un hiperglikēmija, bet HHS biežāk izpaužas ar smagāku hiperglikēmiju un bez ketoacidozes.
Porfīrija ir ģenētisku slimību grupa, kam raksturīgs hēma biosintēzē iesaistītu enzīmu deficīts, kā rezultātā organismā uzkrājas hēma biosintēzes starpprodukti. Klīniskā aina (un ārstēšana) dažādiem porfīrijas tipiem ir atšķirīga, tomēr visbiežāk tiek skarta āda un nervu sistēma. Enzīmu deficīts ir iedzimts, bet dažādi ārējās vides faktori – medikamenti, ķīmiskas vielas, diētas faktori, saules gaisma – atkarībā no porfīrijas tipa būtiski ietekmē slimības smaguma pakāpi un gaitu. Akūtas porfīrijas diagnoze bieži vien ir novēlota, jo simptomi ir nespecifiski. Porfīrija nav plaši izplatīta, bet mūsu populācija varētu piederēt pie tām, kur ir relatīvi vairāk porfīrijas gadījumu.
Diagnostiski sarežģītais slimības gadījums demonstrē, ka bez pārliecinošas morfoloģiskas atrades, balstīta tikai uz radioloģisko un klīnisko ainu, audzēja diagnoze var būt pārsteidzīga. Publikācijas mērķis ir parādīt komplicētu netipisku slimības gaitu, kas noritēja dažādos stacionāros un nodaļās, grūtības slimības diagnostikā un ilgstošu daudzveidīgu ārstēšanu.
Dr. N. Fokina: Ja ir radušās aizdomas par D vitamīna deficītu, pirmais, kas nāk prātā, ir rahīts. Mēs iedomājamies maza auguma cilvēku ar tipiskām pazīmēm – līkām kājiņām, vāju muskulatūru, lielu vēderu, nepareizas uzbūves galvu un citām acīmredzamām pazīmēm, ko pavada tipiskās klasiska rahīta rentgenoloģiskās pazīmes. Tomēr klasiskais rahīts ir tikai aisberga virsotne. D vitamīna deficīts joprojām ir bieži sastopams gan bērniem, gan pieaugušajiem. Agrīnā bērnībā tas izpaužas ar augšanas aizturi, skeleta anomālijām. Vēlāk pacientam var būt paaugstināts gūžas lūzuma risks, pieaugušajiem – osteopēnija, osteoporoze, osteomalācija, muskuļu vājums un citas pazīmes.
Demonstrācijas mērķis: smaga komplicēta urīnceļu infekcija; urosepse ar akūtu nieru mazspēju, bet labu iznākumu. Slimības gaitu un ārstēšanu nopietni sarežģīja osteomielīts pēc traumas – salauzta kājas pirksta –, kas radīja jautājumus un diskusiju par imūnsupresijas ģenēzi pacientam.
Ģimenes adenomatozā polipoze ir reti sastopama pārmantota patoloģija, par kuru jādomā, ja konstatē ap simtu un vairāk adenomatozu polipu kolorektumā. Tās biežums ir caurmērā viens gadījums uz 1000 kolorektāla vēža gadījumu. Šajā publikācijā demonstrētais ir līdz šim vienīgais ģenētiski pierādītais ģimenes adenomatozās polipozes gadījums Latvijā.