Ieva Ziediņa
asoc. prof., nefroloģe, virsārste PSKUS Nefroloģijas centrā, Rīgas Stradiņa universitāte
asoc. prof., nefroloģe, virsārste PSKUS Nefroloģijas centrā, Rīgas Stradiņa universitāte
Starp retajām slimībām ģimenes ārsta vai nefrologa praksē Fabri slimība, iespējams, nav nemaz tik reta. Mutācijas, kas izpaužas ar klasisko Fabri slimības formu, lielos populāciju pētījumos atrastas 1:22 000—1:40 000 vīriešu, savukārt neklasisko (vēlīno, mazāk smago) formu izraisošās mutācijas 1:1000—1:3000 vīriešu un 1:6000—1:40 000 sieviešu. [1; 2] Tomēr ceļš līdz Fabri slimības diagnozei vairākumam pacientu joprojām ilgst daudzus gadus.
Pēctransplantācijas cukura diabēts (PTCD) pacientiem pēc nieres transplantācijas ir samērā bieža un prognozi pasliktinoša metaboliska komplikācija. Visi jaunatklātie cukura diabēta gadījumi, kas konstatēti pacientiem jebkurā laikā pēc nieres transplantācijas, ir PTCD. [1]
Hroniska nieru slimība (HNS), kuru konstatē pēc samazināta glomerulu filtrācijas ātruma (GFĀ) un/vai albuminūrijas, ir 8—16 % pasaules iedzīvotāju. [1] HNS progresēšanas dēļ var rasties vajadzība veikt nieru aizstājterapiju — dialīzi vai nieres transplantāciju, turklāt HNS ir kardiovaskulāro slimību riska faktors. [2] Samazinoties GFĀ vai pieaugot albuminūrijai, kardiovaskulārie notikumi un mirstība pieaug neatkarīgi no vecuma, dzimuma un citiem tipiskiem kardiovaskulārā riska faktoriem. [2] Tiek prognozēts, ka 2040. gadā HNS būs piektais biežākais nāves cēlonis. [3]