Arvīds Irmejs
dr. med., ķirurgs, Paula Stradiņa Klīniskā universitātes slimnīca
dr. med., ķirurgs, Paula Stradiņa Klīniskā universitātes slimnīca
Ģimenes adenomatozā polipoze ir reti sastopama pārmantota patoloģija, par kuru jādomā, ja konstatē ap simtu un vairāk adenomatozu polipu kolorektumā. Tās biežums ir caurmērā viens gadījums uz 1000 kolorektāla vēža gadījumu. Šajā publikācijā demonstrētais ir līdz šim vienīgais ģenētiski pierādītais ģimenes adenomatozās polipozes gadījums Latvijā.
Mūsdienās zināms, ka apmēram 20% no visiem ļaundabīgajiem audzējiem ir pārmantoti. Tas nozīmē, ka audzēja attīstību nosaka noteikti gēnu defekti jeb mutācijas, kas tiek pārmantoti no paaudzes paaudzē. Katram pārmantoto audzēju veidam ir savi raksturīgie gēnu defekti, tomēr kopumā gēnu izmaiņu gadījumā risks dzīves laikā saslimt ar ļaundabīgu audzēju ir no divām līdz 20 reizēm augstāks nekā vidēji populācijā. Klīniski nozīmīgākie un biežākie pārmantotā vēža sindromi ir pārmantotais krūts-olnīcu vēzis un pārmantotais kolorektālais vēzis. Tomēr gandrīz jebkuras lokalizācijas audzējiem novēro saistību ar pārmantotību. Tā, piemēram, pārmantotu priekšdziedzera vēzi konstatē aptuveni 10% gadījumu, pārmantota melanoma sastopama 5-10% gadījumu, pārmantots kuņģa vēzis – 1% gadījumu. [1;2]